Features o Williams-Beuren Syndrome

Anotusi

• Vaega autu
• Faʻafefea ona faia le faʻamaoniga
• Faʻafefea le togafitiga?

Williams-Beuren syndrome o se seasea tupuʻaga genes ma o ona autu uiga o se sili ona faauo, hyper-agafesootai ma fesoʻotaʻi amio a le tamaititi, e ui lava o loʻo maua ai le fatu, faʻamaopoopoina, paleni, mafaufau faʻafitauli ma psychomotor faʻafitauli.

O lenei faʻamaʻi e afaina ai le gaosiaina o le elastin, faʻatosinaina ai le malosi o le toto toto, mama, manava ma le paʻu.

O tamaiti e maua ile faʻamaʻi lea e amata ona tautatala pe tusa ma le 18 masina le matutua, ae faʻafaigofie ona aʻoaʻo solo ma pese ma e masani lava ona iai ni lagona lelei ile musika ma manatua lelei faʻalogologo. E masani ona faʻaalia le fefefe pe a faʻalogo i le patipati, palu, vaʻalele, ma isi mea, aua e matuaʻi faʻalogo i le leo, o se tulaga e taʻua o le hyperacusis.

Vaega autu

I lenei faʻamaʻi, e tele mea e mafai ona tupu, ma o le mea lea e ono 'eseʻese ai foliga o le isi tagata mai le isi. Peitai, i totonu o le ono mafai uiga e ono i ai:

• Fula faataamilo i ou mata
• Itiiti, isu taumatau
• Auvae auvae
• Paʻu maaleale
• Starry iris i tagata ma lanumoana mata
• Pupuu umi i le taimi o le fanau mai ma le le atoatoa e uiga i le 1 i le 2 cm le maualuga i le tausaga
• Lauulu lauulu
• Laugutu aano
• Fiafia mo musika, pesepesega ma mea fai musika
• Faʻafitauli faigata
• Ogaoga o le manava
• Faasoesa i le moe
• Faʻamaʻi fatu fatu
• Toto maualuga
• Faʻafitauli taliga toe fai
• Strabismus
• Laʻititi nifo mamao ese ese
• Laumata masani, faigofie o talanoaga
• O nisi le atoatoa le mafaufau, e amata mai i le agamalu i le feololo
• Faʻaletonu le mafaufau ma hyperactivity
• I le aʻoga tausaga e faigata i le faitau, tautala ma le numera,

E taatele i tagata e maua ile faʻamaʻi lenei le iai o faʻafitauli tau soifua maloloina pei ole toto maualuga, otitis, faʻamaʻi urinary, faaletonu ole fatugaʻo, endocarditis, faʻafitauli ole nifo, faʻapea foʻi ma le scoliosis ma faʻamaʻa ole soʻoga, ae maise ile taimi o le matua.

O le atinaʻeina o le afi e telegese, e umi se taimi e savali ai, ma e faigata tele ia i latou ona faatino galuega e manaʻomia ai le faʻamaopoopoina o le afi, pei o le tipiina o pepa, tusia o ata, tietie i se uila poʻo le nonoa o latou seevae.

A o oe o se tagata matua, psychiatric maʻi pei o le faʻanoanoaga, mataʻutia faʻamalosi auga, phobias, popolevale osofaʻiga ma post-traumatic popole ono tulaʻi mai.

Faʻafefea ona faia le faʻamaoniga

Na iloa e le fomaʻi o loʻo i le tamaititi le Williams-Beuren syndrome pe a matauina ona uiga, faʻamaonia e ala i se suʻega o ituaiga, o se ituaiga o suʻega toto, e taʻua o le fluorescent in situ hybridization (FISH).

O faʻataʻitaʻiga e pei o le ultrasound o le fatugaʻo, o le iloiloina o le toto maualuga ma le faia o se echocardiogram e mafai foi ona aoga. I se faʻaopopoga, maualuga maualuga o le kalasiamu i le toto, toto maualuga, totoʻa soʻoga ma fetu foliga o le iris, pe a fai o le mata e lanumoana.

Nisi uiga ese e mafai ona fesoasoani i le faʻamaoniga o lenei faʻamaʻi o le tamaitiiti poʻo le tagata matua e le fiafia e sui luga luga o fea o latou i ai, latou te le fiafia i le oneone, poʻo ni faʻasitepu poʻo luga le tutusa.

Faʻafefea le togafitiga?

Williams-Beuren syndrome e leai se togafiti ma o le mafuaʻaga lea e tatau ai ona o faʻatasi ma le fomaʻi o le fatu, fomaʻi o le tino, tautala i togafitiga, ma le aʻoaʻoina i le aʻoga faʻapitoa e manaʻomia ona o le mafaufau le lelei o le tamaititi. E mafai foi e le fomaʻi tamaiti ona poloa i taimi uma suʻesuʻega o le toto e iloilo ai le maualuga o le kalama ma le vaitamini D, lea e masani ona faʻateleina.