Harlequin ichthyosis: auga, faʻamaoniga ma togafitiga

Anotusi

• Faʻailoga o Harlequin Ichthyosis
• Faʻafefea ona faia le faʻamaoniga
• Togafitiga o le Harlequin Ichthyosis
• E i ai se faʻamalologa?

Harlequin ichthyosis o se seasea ma ogaoga faʻamaʻi tupuaga faʻailoaina e le mafiafia o le keratin vaega e fausia ai le paʻu o le pepe, o lea o le paʻu mafiafia ma ei ai le masani ai e toso ma faʻaloaloa, mafua ai deformations luga o foliga ma i le tino atoa ma aumaia faʻalavelave mo le pepe, pei o le faigata ona manava, fafagaina ma inu ni vailaʻau.

O le mea masani lava, o pepe na fananau mai ma le harlequin ichthyosis e feoti i ni nai vaiaso pe a maeʻa le fananau mai pe ola pea i le tausaga o le 3 sili atu, aua talu ai o le paʻu e tele ni taʻetaʻei, o le puipuiga o le paʻu o le paʻu ua faʻaletonu, ma le tele avanoa e tupu ai faʻafitauli.

O mafuaʻaga o le harlequin ichthyosis e leʻo malamalama lelei i ai, ae o matua fevaevaeaʻi e tele lava ona maua se pepe pei o lenei. O lenei maʻi e leai se togafiti, ae o loʻo i ai togafitiga togafitiga e fesoasoani e faʻamalolo ai faʻailoga ma faʻateleina ai le umi o le ola o le pepe.

Faʻailoga o Harlequin Ichthyosis

O le pepe faatoa fanau mai ma harlequin ichthyosis o loʻo iai le paʻu ua ufiufiina e le mafiafia, lamolemole ma le opaque faʻailoga e mafai ona fetuʻunaʻi ai le tele o galuega. O uiga autu o lenei faʻamaʻi o:

• Paʻu mago ma paʻu;
• Faigata i le fafagaina ma le manava;
• Maʻei ma manuʻa i luga o le paʻu, lea e fiafia i le tupu mai o eseese faʻamaʻi;
• Faʻaletino o totoga o foliga, pei o mata, isu, gutu ma taliga;
• Faʻaletonu o le tiroida;
• Ogaoga le faʻamamaina o le vai ma le eletise;
• Paʻe le paʻu i le tino atoa.

I se faʻaopopoga, o le mafiafia o le paʻu e mafai ona ufiufi taliga, le vaʻaia, faʻatasi ai ma le faʻaleagaina o tamatamailima ma tamatamaʻivae ma le nasal pyramid. O le mafiafia o le paʻu e faʻafaigata ai foi ona minoi le pepe, nofo i se faʻasolosolo gaioi.

Ona o le faʻaletonu o le puipuia o le paʻu, e fautuaina ai le tatau ona ave lenei pepe i le Neonatal Intensive Care Unit (ICU Neo) ia maua le tausiga taua ina ia mafai ona aloese mai faʻalavelave. Malamalama pe faʻafefea ona galue le ICU fananau mai.

Faʻafefea ona faia le faʻamaoniga

Ole faʻamaoniga ole Harlequin ichthyosis e mafai ona faia ile tausiga muamua e ala ile suʻega e pei ole ultrasound, e faʻaalia ai i taimi uma se gutu matala, faʻatapulaʻaina o manava manava, suia o le isu, lima e masani ona faʻamauina pe faʻafefeteina, pe ala ile suʻesuʻega ole vai amniotic poʻo le biopsy. o le paʻu o le pepe o le pepe e mafai ona faia i le 21 poʻo le 23 vaiaso o le faʻailoga.

I se faʻaopopoga, e mafai ona faia fautuaga faufautua ina ia mafai ai ona faʻamaonia le avanoa e fanau ai le pepe ma lenei faʻamaʻi pe a fai o matua poʻo aiga latou te avatua le gafa e nafa ma lenei faʻamaʻi. Ole taua o fautuaga e taua mo matua ma aiga ia malamalama ile faʻamaʻi male tausiga e tatau ona latou faia.

Togafitiga o le Harlequin Ichthyosis

O le togafiti mo le harlequin ichthyosis e faʻamoemoe e faʻaititia le le maua o le lagona o le pepe fou, faʻamalolo auga, puipuia faʻamaʻi ma faʻateleina le ola o le pepe. O le togafitiga e tatau ona faia i le falemaʻi, talu ai o le fiva ma le paʻu o le paʻu e fiafia i le siama e siama, lea e atili ai ona ogaoga ma faigata le faʻamaʻi.

O le togafitiga e aofia ai inumaga o gaosia vitamini A faʻalua i le aso, ia maua ai sela toe faʻafouina, ma faʻaititia ai manuʻa o loʻo i luga o le paʻu ma faʻatagaina ai le tele gaioi. E tatau ona taofiofia le vevela ole tino ma faʻamama le paʻu. E faʻamalosi le paʻu, vai ma glycerin poʻo emollients o loʻo faʻaaogaina na o oe pe fesoʻotaʻi ma formulasi o loʻo iai le urea poʻo le amonia lactate, ia e tatau ona faʻaalu 3 taimi ile aso. Malamalama pe faʻapefea ona faia togafitiga mo ichthyosis.

E i ai se faʻamalologa?

Harlequin ichthyosis e leai se togafiti ae o le pepe mafai ona maua togafitiga i le taimi lava na fanau ai i le neonatal ICU lea e faʻamoemoe e faʻaititia lona le faʻamafanafana.

O le faʻamoemoe o togafitiga e faʻatonutonu le vevela ma faʻasusu le paʻu. O inumaga o vailaʻau gaosi gaosi o loʻo faʻatautaia ma, i nisi tulaga, e mafai ona faia taotoga o le paʻu o le tino. E ui i le faigata, pe a ma le 10 aso na mafai ai ona faʻasusu susu isi pepe, peitaʻi e iai nai pepe e oʻo atu ile 1 tausaga ole olaga.