O Loʻu Atalii E I Ai Ivi Tuʻalu Muscular Atrophy: Faʻafefea la o Latou Olaga?

Anotusi

• Vaaiga aoao
• Aʻoaʻoina e uiga i lau tamaititi ituaiga SMA
• Ituaiga 1 (Werdnig-Hoffman faamaʻi)
• Ituaiga 2 (ogatotonu SMA)
• Ituaiga 3 (Kugelberg-Welander faamaʻi)
• Isi ituaiga
• Taamilomilo
• Togafitiga
• Puleaina o faʻafitauli
• Manaʻoga
• Scoliosis
• I le aoga
• Faʻamalositino ma taʻaloga
• Togafitiga ma faʻamalositino togafitiga
• Meaʻai
• Ola olaga
• Le pito i lalo

Vaaiga aoao

O le tausiga o se tamaititi e le atoatoa le malosi o le tino e mafai ona avea ma luʻitau.

O le atrinal muscular atrophy (SMA), o se tulaga o le kenera, e mafai ona aafia ai itu uma o le olaga o lau tama i lea aso ma lea aso. E le gata o le a faigata i lau tama ona fealualuaʻi, ae o le a i ai foi i ni tulaga faigata.

O le nofo malamalama e uiga i le maʻi e taua tele e avatua i lau tama mea latou te manaʻomia e ola ai i se olaga faʻamalieina ma maloloina.

Aʻoaʻoina e uiga i lau tamaititi ituaiga SMA

Ina ia malamalama pe faʻapefea ona aʻafia le olaga o lau tama e le SMA, e tatau ona e aʻoaʻo muamua e uiga i la latou ituaiga o SMA.

Tolu ituaiga autu o SMA atiina ae i le taimi o laiti. I se tulaga lautele, o le vave maua e lou alo auga, o le sili atu ogaoga o latou tulaga o le ai.

Ituaiga 1 (Werdnig-Hoffman faamaʻi)

Ituaiga 1 SMA, poʻo le Werdnig-Hoffman faamaʻi, e masani ona maua i totonu o le ono masina muamua o le olaga. O le sili ona taatele, ma sili ona ogaoga, ituaiga o SMA.

SMA e mafua mai i le le lava o le ola o le afi neuron (SMN) porotini. Tagata ma SMA ua mimilo pe leiloa SMN1 kenera ma maualalo tulaga o SMN2 kenera O i latou na faʻamaonia e maua i le ituaiga 1 SMA e masani ona naʻo le lua SMN2 kenera

Tele tamaiti ma ituaiga 1 SMA o le a ola na o ni nai tausaga ona o faʻafitauli i le manava. Ae ui i lea, o vaʻaiga e faʻaleleia atili ona o le alualu i luma i togafitiga faʻafomaʻi.

Ituaiga 2 (ogatotonu SMA)

Ituaiga 2 SMA, poʻo le ogatotonu SMA, e masani ona maua i le va o tausaga o le 7 ma le 18 masina. Tagata e iai ituaiga 2 SMA e masani ona iai le tolu pe sili atu SMN2 kenera

Tamaiti ma ituaiga 2 SMA o le a le mafai ona tu na o latou ma o le a i ai vaivaiga i maso o latou lima ma vae. Atonu foi na latou faʻavaivaia maso manava.

Ituaiga 3 (Kugelberg-Welander faamaʻi)

Ituaiga 3 SMA, poʻo Kugelberg-Welander faʻamaʻi, e masani ona maua i le 3 tausaga ae e mafai ona aliaʻe mulimuli ane i le olaga. Tagata e iai ituaiga 3 SMA e masani ona iai le fa i le valu SMN2 kenera

Ituaiga 3 SMA e sili atu le ogaoga nai lo ituaiga 1 ma le 2. Atonu e iai se faʻalavelave i lau tama e tu ai i luga, paleni, faʻaaoga le faasitepu, pe tamoʻe. Atonu latou te le toe maua foi le mafai ona savali mulimuli ane i le olaga.

Isi ituaiga

E ui lava ina seasea, e tele isi ituaiga o SMA i tamaiti. O se tasi ituaiga ia o le ivitū muscular atrophy ma faʻalavelave manava (SMARD). Faʻamaonia i pepe, SMARD mafai ona mafua ai ogaoga manava faʻafitauli.

Taamilomilo

Tagata ma SMA atonu e le mafai ona savali pe tu naʻo latou, pe ono leiloa lo latou mafaia e faia mulimuli ane i le olaga.

Tamaiti ma le ituaiga 2 SMA e tatau ona faʻaaoga se nofoa faʻataʻavalevale e fealuaʻi ai. Tamaiti ma ituaiga 3 SMA atonu e mafai ona savavali lelei i le avea ma tagata matua.

E tele masini e fesoasoani ai i tamaiti laiti ma maso vaivai vaivaia ma fealualuaʻi, e pei o uila poʻo ni uili uili nofoa ma taofi. O nisi aiga e o latou fuafuaina nofoa faʻapitoa mo latou tama.

Togafitiga

E lua togafitiga faʻafomaʻi ua avanoa nei mo tagata ma SMA.

Nusinersen (Spinraza) ua faʻamaonia e le Food and Drug Administration (FDA) mo le faʻaaogaina i tamaiti ma tagata matutua. O vailaʻau e tui i totonu o le vai o loʻo faʻataʻamilo i le tuasivi. E faʻaleleia atili ai le puleaina o le ulu ma le agavaʻa e tolotolo pe savali ai, faʻatasi ai ma isi mea taua e mafai ona feoai i pepe ma isi e iai ituaiga o SMA.

O isi togafitiga faʻamaonia e le FDA o le onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). E faʻamoemoe mo tamaiti i lalo o le 2 tausaga le matutua ma ituaiga masani a le SMA.

O vailaʻau oona, e aoga i le tilivaina o se kopi aoga o le SMN1 gaʻo i totonu o le tamaʻi faʻatutuina afi neuron sela. O lenei mea e mafua ai le sili atu maso gaioiga ma gaioiga.

O fuataga muamua e fa o le Spinraza e faʻatautaia i se vaitaimi e 72 aso. A maeʻa, faʻataʻitaʻia fualaʻau o vailaʻau e faia i le taʻi fa masina. Tamaiti i luga o Zolgensma maua se tasi taimi tui o vailaʻau.

Talanoa ma lau fomaʻi lau tama e iloa ai pe o se tasi vailaʻau e talafeagai mo i latou. O isi togafitiga ma togafitiga e ono aumaia le mapusaga mai le SMA e aofia ai maso maso ma masini, pe fesoasoani, faʻasusu.

Puleaina o faʻafitauli

Lua faʻafitauli e ao ona e mataala i ai o faʻafitauli ma le manava ma le vaʻaia tua.

Manaʻoga

Mo tagata e iai SMA, o vaivaiga o le manava ua faʻavaivaia e faʻafaigata ai le ea e alu i totonu ma fafo o latou mama. O se tamaititi ma SMA o loʻo i ai foi i se maualuga maualuga aʻafiaga o le faʻamaʻi pipisi o le respiratory respiratory

Ole manava ole maso e fai ma masani le mafuaʻaga o le oti i tamaiti e iai le ituaiga 1 poʻo le 2 SMA.

Atonu e manaʻomia le mataʻituina o lau tama mo le manava manava. Ile faʻataʻitaʻiga lena, e mafai ona faʻaaogaina le oximeter uaua e fua ai le maualuga o le okesene faʻatumuina ia latou toto.

Tagata e i ai laʻititi maualalo ituaiga o SMA mafai ona faʻamanuiaina mai manava lagolago. Noninvasive ventilation (NIV), lea e aveina le potu potu i mama e ala i se fofoga poʻo se ufimata, atonu e manaʻomia.

Scoliosis

O le Scoliosis i nisi taimi e atiaʻe i tagata e iai SMA ona o maso e lagolagoina lo latou tuasivi e masani ona vaivai.

Scoliosis atonu o nisi taimi e le toʻa ma mafai ai ona i ai se aafiaga taua i luga o le fealuaʻi. E togafitia faʻavae i luga o le ogaoga o le tuao faʻapipiʻi faʻapea foi ma le ono mafai o le tulaga faʻaleleia atili pe leaga i le aluga o taimi.

Talu ai o loʻo latou tuputupu aʻe, o tamaiti laiti atonu e naʻo le manaʻomia o se faʻamau. Tagata matutua ma scoliosis ono manaʻomia vailaʻau mo tiga po o taotoga.

I le aoga

Tamaiti ma SMA maua masani tuputupu aʻe atamai ma lagona. O nisi e i ai le sili atu-averesi atamai. Faʻamalosiau i lau tama e auai i le tele o gaioiga talafeagai-tausaga mafai ai.

O le potuaʻoga o se nofoaga e mafai ona sili ai lau tama, ae latou te ono manaʻomia lava le fesoasoani i le faʻatautaia o a latou galuega. Atonu latou te ono manaʻomia se fesoasoani faʻapitoa i le tusitusi, valivali, ma le faʻaaogaina o se komupiuta poʻo se telefoni.

O le omiga e ofi i totonu e mafai ona avea ma luʻitau pe a iai sau faʻaletonu tino. Fautuaina ma togafitiga e mafai ona faia se sao tele i le fesoasoani i lau tama lagona sili atu toafilemu i nofoaga lautele.

Faʻamalositino ma taʻaloga

O le i ai o se faʻaletino tino e le o lona uiga e le mafai ona auai lou alo i taʻaloga ma isi gaioiga. Mea moni, lau tama fomaʻi o le a ono faʻamalosia i latou e auai i faʻamalositino gaioiga.

O le faʻamalositino e taua mo le soifua maloloina lautele ma mafai ona faʻaleleia le tulaga lelei o le olaga.

Tamaiti ma ituaiga 3 SMA mafai ona faia le tele o gaioiga faʻamalositino, ae latou te ono lelava. Faʻafetai i le alualu i luma i tekinolosi nofoa faʻataʻavalevale, tamaiti ma SMA mafai ona fiafia i nofoa faʻataʻavalevale nofoa, pei o soka poʻo le tenisi.

O se sili lauiloa taʻaloga mo tamaiti ma ituaiga 2 ma 3 SMA o aau i se vai mafanafana.

Togafitiga ma faʻamalositino togafitiga

I se asiasiga ma se fomaʻi faʻapitoa i galuega, o le a aʻoaʻoina ai e lau tama faʻamalositino e fesoasoani ai ia latou i le faʻatinoina o gaioiga i aso uma, e pei o lavalava.

I le taimi o faʻamalositino, e ono aʻoaʻoina e lau tama ni manava eseese e manava ai maso o le latou manava. E mafai foi ona latou faʻatinoina ni faʻagaioiga masani o gaioiga masani.

Meaʻai

O meaai tatau lelei e taua tele mo tamaiti e iai ituaiga 1 SMA. E mafai e le SMA ona aʻafia maso na faʻaaoga mo le susuina, lamuina, ma folo. O lau tama e mafai ona paʻu lelei i le tino ma ono manaʻomia e fafagaina e ala i le gastrostomy tube. Talanoa ma se fai meaʻai e aʻoaʻo atili e uiga i meaʻai a lau tama meaʻai.

O le lapoʻa atonu o se popolega mo tamaiti ma SMA o loʻo nonofo i talaatu o le amataga o tamaiti, talu ai latou te tau le mafai ona toaaga nai lo tamaiti e aunoa ma le SMA. E i ai ni nai suʻesuʻega e oʻo mai nei e taʻu mai ai o soʻo se taumafataga faʻapitoa e aoga i le puipuia poʻo le togafitia o gaʻoa i tagata ma SMA. E ese mai i le 'ai lelei ma aloese mai le le manaʻomia ai kalori, e leʻo manino pe a fai o se' aʻai faʻapitoa e faʻatatauina le lapoʻa e aoga mo tagata e iai le SMA.

Ola olaga

Ole soifuaga ole olaga ile tamaititi-amata SMA e eseʻese.

Tele tamaiti ma ituaiga 1 SMA o le a ola i ni nai tausaga. Peitaʻi, o tagata na togafitia i fualaʻau fou a le SMA ua vaʻaia le faʻaleleia atili o latou olaga lelei - ma le umi o le olaga.

Tamaiti ma isi ituaiga o SMA mafai ona ola umi i le matutua ma ola maloloina, faʻamalieina olaga.

Le pito i lalo

Leai ni tagata se toʻalua ma SMA e tutusa lelei. O le iloa le mea e faʻamoemoe e mafai ona faigata.

E manaʻomia e lau tama se tikeri o fesoasoani i galuega fai mai lea aso i lea aso ma ono manaʻomia le faʻamalositino.

Oe tatau ona e mataala i le faʻatautaia o faʻafitauli ma avatu i lau tama le lagolago latou te manaʻomia. E taua le tumau i le faʻalauiloaina pe a mafaia ma ia galue faʻatasi ma le vaega o togafitiga faʻafomaʻi.

Ia manatua e te le o tuulafoaʻia. Tele punaʻoa o loʻo maua i luga ole laiga, aofia ai faʻamatalaga i kulupu lagolago ma tautua.