Loeys-Dietz Syndrome

Anotusi

• Ituaiga
• O a vaega o le tino e afaina i le Loeys-Dietz syndrome?
• Olaga olaga ma vavalo
• Faʻailoga o Loeys-Dietz syndrome
• Faʻafitauli o le fatu ma le toto
• Tino ese foliga vaaia
• Faʻailogaina ole auivi auivi
• Faailoga o le paʻu
• Faʻafitauli tau mata
• Isi faʻailoga
• O le a le mafuaʻaga o le Loeys-Dietz syndrome?
• Loeys-Dietz syndrome ma maitaga
• Faʻafefea ona togafitia le Loeys-Dietz Syndrome?
• Ave ese

Vaaiga aoao

O le Loeys-Dietz syndrome o se gasegase faʻaleaganuʻu e afaina ai le soʻotaga fesoʻotaʻiga. O le fesoʻotaʻiga fesoʻotaʻiga e taua mo le faʻaavanoaina o le malosi ma fetuʻutuʻunaʻi i ponaivi, ligament, maso, ma ala toto.

Loeys-Dietz syndrome na muamua faʻamatalaina ile 2005.O ona foliga e tai tutusa ma le Marfan's syndrome ma le Ehlers-Danlos syndrome, ae o le Loeys-Dietz syndrome e mafua mai i suiga eseese o gafa. O faʻaletonu o le fesoʻotaʻiga o tino e mafai ona aʻafia ai le tino atoa, e aofia ai le auivi, paʻu, fatu, mata, ma le puipuiga.

O tagata e maua i le Loeys-Dietz syndrome e tutasi o latou foliga vaaia, pei o le lautele o mata, o le matala i le taualuga i le gutu (cleft palate), ma mata e le faʻasino i le itu e tasi (strabismus) - ae leai ni tagata se toʻalua ma le e tutusa le faaletonu.

Ituaiga

E lima ituaiga o Loeys-Dietz syndrome, ua ou faʻaigoaina o loʻo ala atu ia V. O le ituaiga e faʻamoemoe e faʻatatau i ai le suiga o le tino na mafua ai le faʻamaʻi.

• Ituaiga I e mafua mai i le suia o le tuputupu aʻe vaega beta faʻaola 1 (TGFBR1) fesuiaiga o gafa
• Ituaiga II e mafua mai i le suia o le tuputupu aʻe vaega beta receptor 2 (TGFBR2) fesuiaʻiga o gafa
• Ituaiga III e mafua mai tina e faasaga i decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) fesuiaiga o gafa
• Ituaiga IV e mafua mai i le suia o le tuputupu aʻe vaega beta 2 ligand (TGFB2) fesuiaiga o gafa
• Ituaiga V e mafua mai i le suia o le tuputupu aʻe vaega beta 3 ligand (TGFB3) fesuiaiga o gafa

Talu ai o Loeys-Dietz o loʻo avea pea ma vaʻaia e leʻi leva ona faʻaalia, o loʻo aʻoaʻoina pea e saienitisi uiga eseʻesega o faʻafitauli i le va o ituaiga e lima.

O a vaega o le tino e afaina i le Loeys-Dietz syndrome?

I le avea ai o se faʻaletonu o le fesoʻotaʻiga o sela, o le Loeys-Dietz syndrome e mafai ona aʻafia ai toetoe lava o vaega uma o le tino. Ole vaega lea e masani ona popole iai tagata e maua ile faʻamaʻi lea.

• fatu
• toto toto, aemaise le aorta
• mata
• fofoga
• auivi, aofia ai le ulupoʻo ma le tuasivi
• sooga
• paʻu
• faiga puipuia
• digestive system
• totoga gaogao, e pei o le ninii, faʻaʻautagata, ma gaʻau

Loeys-Dietz syndrome eseese mai lea tagata i lea tagata. Ma e le o tagata uma ma Loeys-Dietz syndrome o le a maua faʻailoga i nei vaega uma o le tino.

Olaga olaga ma vavalo

Ona o le tele o lamatiaga o le ola e fesoʻotaʻi ma le fatu o le tagata, auivi, ma le puipuiga, o tagata ma Loeys-Dietz syndrome e sili atu le ono aʻafia i le i ai o se puʻupuʻu olaga atoa. Peitai, o le alualu i luma i togafitiga faafomai o loʻo faia pea e fesoasoani e faʻaititia ai faʻafitauli mo i latou na aʻafia e le faʻamaʻi.

Talu ai nei faatoa iloa le maʻi, e faigata ona faʻatatau le moni o le ola mo se tasi e maua i le Loeys-Dietz syndrome. O le tele o taimi, e naʻo mataupu sili ona ogaoga o le syndrome fou e sau i togafitiga faʻafomaʻi. O nei mataupu e le o atagia mai le tulaga manuia i le taimi nei i togafitiga. I aso nei, e mafai mo tagata e nonofo ma Loeys-Dietz ona ola i se umi, olaga atoa.

Faʻailoga o Loeys-Dietz syndrome

O faʻailoga o le Loeys-Dietz syndrome e mafai ona aliae i soʻo se taimi a o laiti e oʻo i le tagata matua. O le ogaoga e matua eseese lava mai lea tagata i lea tagata.

Nei o loʻo vaʻaia uiga iloga o le Loeys-Dietz syndrome. Ae ui i lea, e taua le maitauina o nei faʻailoga e le maitauina i tagata uma ma e le masani ona taʻitaʻia ai i se saʻo faʻamaoniga o le faʻamaʻi:

Faʻafitauli o le fatu ma le toto

• faʻalauteleina o le aorta (o le alatoto toto na te aumaia le toto mai le fatu i le totoe o le tino)
• o le aneurysm, o se puta i totonu o le toto toto pa
• aortic dissection, faʻafuaseʻi saeia o le faaputuga i le aorta pa
• totogoto arterial, mimilo poʻo ua faʻapipiʻiina alatoto
• isi faaletonu fatu fanau

Tino ese foliga vaaia

• hypertelorism, lautele avanoa avanoa
• bifid (split) pe lautele uvula (o le fasi fasi aano e tautau i lalo o le tua o le gutu)
• ivi alafau mafolafola
• teisi i lalo tau miti i mata
• craniosynostosis, vave fusia o ponaivi ponaivi
• cleft palate, o se pu i le taualuga o le gutu
• lanumoana sclerae, o se lanumoana paʻu i le papaʻe o mata
• micrognathia, o se tamai auvae
• retrognathia, solomuli le auvae

Faʻailogaina ole auivi auivi

• uumi tamatamailima ma tamatamaivae
• maliega o tamatamailima
• vae vae
• scoliosis, piʻo o le ivitū
• faʻaʻautagata
• laxity soʻoga
• pectus excavatum (o le pusa ua goto) poʻo le pectus carinatum (o se pusa e faʻapipiʻi)
• osteoarthritis, sooga o le fulafula
• pes planus, vae mafolafola

Faailoga o le paʻu

• paʻu translucent
• paʻu vaivai pe velovete
• faigofie ona totolia
• faigofie lava le alu toto
• eksema
• maʻila faʻaleagaina

Faʻafitauli tau mata

• myopia, vaʻai mamao
• faaletonu maso maso
• strabismus, mata e le faʻasino i le itu e tasi
• vavaeina retina

Isi faʻailoga

• meaʻai poʻo mea e afaina ai le siosiomaga
• gastrointestinal faʻamaʻi afaina
• sela

O le a le mafuaʻaga o le Loeys-Dietz syndrome?

Loeys-Dietz syndrome o se kenera faʻaletonu mafua mai i le genetete fesuiaʻiga (mea sese) i le tasi o le lima genes. O nei genes e lima e gafa ma le faia o resitala ma isi mole i le suia suiga tuputupu aʻe-beta (TGF-beta) ala. O lenei auala e taua i le totoina tatau ma atinaʻe o le tino fesoʻotaʻi aʻa. Nei genes o:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

O le faʻamaʻi o loʻo i ai se autosomal malosiʻaga faʻavae o tofi. O lona uiga e naʻo le tasi le kopi o le mutated gene ua lava e mafua ai le faʻamaʻi. Afai e maua oe i le Loeys-Dietz syndrome, e i ai le 50 pasene avanoa o le a maua ai foi e lou alo le faʻamaʻi. Peitaʻi, e tusa ma le 75 pasene o mataupu o le Loeys-Dietz syndrome e tupu i tagata e leai se talaʻaga o aiga o lenei faʻamaʻi. Nai lo lena, o le tupuʻaga faaletonu tupu faafuasei i le manava.

Loeys-Dietz syndrome ma maitaga

Mo fafine e maua i le Loeys-Dietz syndrome, e fautuaina e iloilo au mea faʻafitauli ma se faufautua o meaola a o leʻi maʻito. E i ai suʻega filifiliga faia i le taimi o maitaga e faʻamautinoa ai pe o le pepe o le a maua le faʻamaʻi.

O le fafine e maua i le Loeys-Dietz syndrome o le a i ai foi le maualuga maualuga o le aortic dissection ma uterine rupture i le taimi o maitaga ma i le taimi tonu ina ua fanau. Aua o le maitaga e faʻateleina ai le popole i le fatu ma ala toto.

Tamaʻitaʻi ma faʻamaʻi aortic poʻo faaletonu fatu e tatau ona talanoaina tulaga faʻafitauli ma se fomaʻi poʻo se tamaititi faʻapitoa ae e leʻi mafaufau i le maitaga. O lou maitaga o le a avea ma "maualuga lamatiaga" ma ono ono manaʻomia faʻapitoa mataituina. O nisi o vailaʻau o loʻo faʻaaogaina i le togafitia o le Loeys-Dietz syndrome e le tatau foʻi ona faʻaaogaina i le taimi o le maitaga ona o le ono afaina o le fanau mai ma le fetala leiloa.

Faʻafefea ona togafitia le Loeys-Dietz Syndrome?

I taimi ua tuanaʻi, o le tele o tagata na maua i le Loeys-Dietz syndrome na sese ona maua i le Marfan's syndrome. O lea ua iloa o le Loeys-Dietz syndrome e afua mai i suiga eseese o gafa ma e manaʻomia le puleaina eseese. E taua le feiloaʻi ma se fomaʻi e masani i le faʻamaʻi ina ia mafai ai ona fuafua se togafitiga togafitiga.

E leai se togafiti mo le faʻamaʻi, o lea la togafitiga e faʻamoemoe e puipuia ma togafitia faʻailoga. Ona o le maualuga lamatiaga o le malepe, se tasi ma lenei tulaga e tatau ona mulimulitaʻi vavalalata e vaʻavaʻaia le fausiaina o aneurysms ma isi faʻalavelave. Mataʻituina ono aofia ai:

• faaletausaga po o le taʻi lua tausaga echocardiograms
• tausaga faʻatulagaina tomography angiography (CTA) poʻo le magnetic resonance angiography (MRA)
• faʻaautama tuasivi X-ray

Faʻamoemoeina i au faʻailoga, o isi togafitiga ma puipuiga e mafai ona aofia ai:

• vailaʻau e faʻaititia ai le faʻamaʻi o alatoto tetele o le tino e ala i le faʻaititia o le tata o le fatu ma le toto maualuga, pei o angiotensin receptor blockers poʻo beta-blockers
• taotoga vaskular pei o aortic aʻa suia ma toe faʻaleleia arterial mo aneurysms
• tapu faamalositino, pei o le aloese mai taʻaloga faʻatauvaga, faʻafesoʻotaʻi taʻaloga, faʻamalositino i le lelava, ma faʻamalositino e faʻamamaina maso, pei o tulei, toso, ma situp
• gaioiga mama ole fatu pei o savaliga sopo, tietie uila, tietiega, ma aau
• taotoga orthopedic pe faʻamalosi mo scoliosis, vae deformities, poʻo contractures
• vailaau allergy ma feutanaʻi ma le fomaʻi
• togafitiga faʻamalositino e togafitia ai le le tumau o le faʻaautagata
• feutanaʻi ma se fai meaʻai mo gastrointestinal mataupu

Ave ese

Leai ni tagata se toʻalua e maua i le Loeys-Dietz syndrome e tutusa uiga. Afai o oe poʻo lau fomaʻi masalosalo o loʻo ia oe le Loeys-Dietz syndrome, e fautuaina oe e te feiloaʻi ma se genistist o loʻo masani lelei i fesoʻotaʻiga o le tino. Talu ai o le faʻamaʻi na faʻatoa iloaina i le 2005, atonu e leʻo iloaina e le tele o fomaʻi. Afai e maua se suiga o le gafa, e fautuaina e faʻataʻitaʻi foʻi tagata o le aiga mo le suiga e tasi.

Aʻo aʻoaʻo atili saienitisi e uiga i le maʻi, e iai le faʻamoemoe o faʻataʻitaʻi muamua e mafai ona faʻaleleia atili ai togafitiga faʻafomaʻi ma taʻitaʻia ai i ni togafitiga fou.