O le a le Faʻamataʻu Taua?

Anotusi

• 5 ituaiga ma a latou faʻailoga
• Ata
• 1. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, ituaiga 1 (MOPD 1)
• 2. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, ituaiga 2 (MOPD 2)
• 3. Seckel syndrome
• 4. Russell-Silver faʻamaʻi
• 5. Meier-Gorlin syndrome
• Mafuaʻaga o le primordial dwarfism
• Faʻailoaina o le primordial dwarfism
• Ata
• Togafitiga o le primordial dwarfism
• Outlook mo primordial dwarfism

Vaaiga aoao

Primordial dwarfism o se seasea ma masani ona mataʻutia vaega o kenera tulaga e mafua ai le laʻititi tino tele ma isi tuputupu aʻe le masani ai. Faʻailoga o le tulaga muamua aliali mai i le fetal laʻasaga ma faaauau pea i le taimi o tamaiti, talavou, ma le matua.

O pepe faatoa fananau mai ma le feololo mai papalagi e mafai ona pauna e tusa ma le 2 pauna ma fua na o le 12 inisi le umi.

E i ai ituaiga autu e lima o le primordial dwarfism. O nisi o nei ituaiga e mafai ona oʻo atu ai i faʻamaʻi matautia.

E i ai foi isi ituaiga o dwarfism e le primordial. O nisi o nei ituaiga dwarfism mafai ona togafitia ma tuputupu ae homone. Ae o le primordial dwarfism e masani ona le tali atu i togafitiga o homone, aua o le kenera.

E seasea tupu le tulaga. Ua fuafuaina e tagata atamamai e le sili atu ma le 100 mataupu i le Iunaite Setete ma Kanata. E sili atu ona taatele i tamaiti ma matua o latou genetically aiga.

5 ituaiga ma a latou faʻailoga

E lima ituaiga masani o le primordial dwarfism. E faʻaalia uma i le tino laʻititi ma le tino pogisa e amata i le amataga o le tuputupu aʻe o tama.

Ata

1. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, ituaiga 1 (MOPD 1)

Tagata taʻitoʻatasi ma MOPD 1 masani ona i ai se faiʻai le lava atinae, lea e tau atu ai i le faoa faamalosi, apnea, ma le mafaufau atinaʻe le atoatoa. E masani ona feoti i latou a o laiti.

Isi faʻailoga aofia ai:

• tino pupuu
• ivi ivi umi
• ponaivi o le suilapalapa
• laulu pe leai ni lauulu
• paʻu matutu ma foliga matua

MOPD 1 e taʻua foi ole Taybi-Linder syndrome.

2. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, ituaiga 2 (MOPD 2)

E ui e seasea maua se aotelega, o se mea taatele lea o le faʻaaogaina muamua nai lo le MOPD 1. I se faʻaopopoga i le laʻititi o le tino, o tagata taʻitoʻatasi ma le MOPD 2 e ono i ai isi faʻaletonu, e aofia ai:

• isu iloga
• pupula mata
• tamai nifo (microdontia) ma le le lelei enamel
• leo musumusu
• tulivae faʻapipiʻi (scoliosis)

Isi foliga e mafai ona atiaʻe i le aluga o taimi aofia ai:

• pigmentation le masani ai le paʻu
• vaʻai mamao
• puta lapoʻa

Nisi tagata ma MOPD 2 atiina ae dilation o alatoto e tau atu i le faiʻai. Lenei mafai mafua mafua toto ma afaina, e tusa lava pe a o talavou.

MOPD 2 foliga mai e sili ona taatele i fafine.

3. Seckel syndrome

Seckel Syndrome na taʻua o le manu-ulu dwarfism ona o le mea na foliga mai o se manulele foliga o le ulu.

Faʻailoga aofia ai:

• tino pupuu
• ulu laititi ma le faiʻai
• lapoʻa mata
• isu isu
• vaapiapi foliga
• auvae lalo i lalo
• muaulu ua solomuli
• leaga le fatu

Malamalama atamai atinae mafai ona tupu, ae le masani ai e pei ona ono manatu tuuina atu i le laʻititi faiai.

4. Russell-Silver faʻamaʻi

Lenei o le tasi ituaiga o primordial dwarfism o nisi taimi e tali atu i togafitiga ma tuputupu ae homone. Faʻailoga o le Russell-Silver faʻamaʻi aofia ai:

• tino pupuu
• tafatolu ulu foliga ma lautele lautele ma muavaevae auvae
• tino asymmetry, lea faaititia i le matua
• o se tamatamailima poʻo ni tamatamailima (tolauapi)
• faʻafitauli vaʻai
• faʻafitauli i le tautala, e aofia ai le faigata ona faia o upu manino (verpra dyspraxia) ma le tuai ona tautala

E ui e laʻititi ifo nai lo le mea masani, o tagata e maua i lenei faʻamaʻi e masani ona umī atu nai lo i latou e iai MOPD ituaiga 1 ma le 2 poʻo le Seckel syndrome.

Lenei ituaiga o primordial dwarfism ua lauiloa foi o Silver-Russell dwarfism.

5. Meier-Gorlin syndrome

O faʻailoga o lenei ituaiga o faʻavae faʻavae e aofia ai:

• tino pupuu
• taliga underdeveloped (microtia)
• ulu laʻititi (microcephaly)
• a auvae atinae (micrognathia)
• o se misi tulivae (patella) o loʻo misi pe leʻi atinaʻe

Toetoe lava o mataupu uma o Meier-Gorlin syndrome faʻaalia dwarfism, ae le o uma faʻaalia se tamai ulu, underdeveloped auvae, po o toesea kneecap.

O le isi igoa mo Meier-Gorlin syndrome o le taliga, patella, o le pupuu o le tino sela.

Mafuaʻaga o le primordial dwarfism

Uma ituaiga o primordial dwarfism e mafua mai i suiga i genes. Eseesega fesuiaʻiga o gaʻo mafuaʻaga eseese tuutuuga e fausia ai primordial dwarfism.

I le tele o tulaga, ae le o uma, tagata taʻitoʻatasi ma primordial dwarfism maua se mutant gaʻoga mai matua uma. E taʻua lea o le autosomal recessive tulaga. E le masani ona faʻaalia e matua le faʻamaʻi lava latou.

Peitaʻi, o le tele o mataupu o le primordial dwarfism o ni suiga fou, o lea e ono le maua ai e matua le gafa.

Mo MOPD 2, o le fesuiaʻiga e tupu i le kenera e faʻatonutonuina le gaosiga o le protein pericentrin. E nafa ma le gaosia ma le atinaʻeina o sela o lou tino.

Aua o se faʻafitauli i genes e faʻatonutonuina le tuputupu aʻe sela, ae le o le le lava o le tuputupu ae o le homone, togafitiga ma le tuputupu aʻe o le hormone e le afaina ai le tele o ituaiga o primordial dwarfism. Tasi le tuusaunoa o Russell-Silver syndrome.

Faʻailoaina o le primordial dwarfism

E faigata tele ona suʻesuʻe le faʻamaʻi masani. E mafua ona o le laʻititi ma le maualalo o le mamafa o le tino e mafai ona avea ma faʻailoga o isi mea, pei o le le lelei o meaʻai poʻo le faʻafitauli o le metabolic.

O faʻamaoniga e faʻavae i talaʻaga o aiga, uiga faʻale tino, ma le iloilo totoʻa o X-ray ma isi ata. A o nei pepe e laʻititi lava i le taimi e fananau mai ai, e masani ona falemaʻi i latou mo sina taimi, ma o le faʻagasologa o le sailia o se faʻamaoniga e amata ai.

Fomaʻi, pei o le fomaʻi o tamaiti, neonatologist, poʻo le genist, o le a fesili atu ia te oe e uiga i le averesi maualuga o uso, matua, ma matua matutua e fesoasoani e faʻamautinoa pe puʻupuʻu tulaga o se uiga aiga ae le o se maʻi. O le a latou teuina foʻi se faʻamaumauga o le maualuga, mamafa, ma le liʻo o le ulu o lau tama e faʻatusatusa nei mea i le tuputupu aʻe masani.

Genetic suʻega o loʻo avanoa nei e fesoasoani faʻamautinoaina le faʻapitoa ituaiga o primordial dwarfism.

Ata

Nisi uiga faʻapitoa o le primordial dwarfism e masani ona vaaia i luga o X-ray e aofia ai:

• tuai i le ponaivi tausaga e tusa o le lua i le lima tausaga
• naʻo le 11 paga o ivi asoaso nai lo le masani ai 12
• pelvis vaiti ma mafolafola
• faʻaitiiti (faʻasolosolo tele) o le fuata o ponaivi uumi

Tele o taimi, o faʻailoga o le dwarfism mafai ona iloa i le taimi o le prenatal ultrasound.

Togafitiga o le primordial dwarfism

Vagana togafitiga o le homone i tulaga o le Russell-Silver syndrome, o le tele o togafitiga e le togafitia puʻupuʻu pe maualalo le mamafa o le tino i le primordial dwarfism.

O taotoga e mafai ona fesoasoani i nisi taimi e togafitia faʻafitauli e fesoʻotaʻi ma le le faʻatuputeleina o le ponaivi.

E mafai ona faʻataʻitaʻia se ituaiga o taotoga e faʻaigoaina o le faʻalauteleina o vae ma soʻoga. E aofia ai le tele o faʻasologa. Ona o le faʻafitauli ma le faʻalavelave e aofia ai, e masani ona faʻatali matua seʻia matua le tama ona faʻataʻitaʻia lea.

Outlook mo primordial dwarfism

E mafai ona matuiā le faʻavae faʻavae ae e seasea maua. E leʻo tamaiti uma o loʻo maua i lenei faʻamaʻi e ola matutua. Ole mataitu masani ma asiasiga ile fomaʻi e mafai ona fesoasoani e faʻailoa ni faʻafitauli ma faʻaleleia atili le tulaga lelei o le olaga o lau tama.

O le alualu i luma i togafitiga o genes o loʻo taofia ai le folafolaga o togafitiga mo le primordial dwarfism atonu e iai se aso e avanoa ai.

O le faʻaavanoaina o le taimi sili ona lelei e mafai ai ona faʻaleleia le tulaga manuia o lau tama ma isi i lou aiga. Mafaufau e siaki ia faʻamatalaga faʻafomaʻi ma mea taua i luga o le dwarfism na ofoina mai e ala i Little People of America.