O le a le Toulouse-Lautrec Syndrome?

Anotusi

• O le a le mafuaʻaga?
• O a faʻailoga?
• Faʻafefea ona iloa faʻamaʻi?
• Filifiliga togafitiga
• O le a le silasila mamao?

Vaaiga aoao

Toulouse-Lautrec syndrome o se faʻamaʻi masani o le kenera e faʻapea e aʻafia e tusa ma le 1 i le 1.7 miliona tagata i le lalolagi atoa. E naʻo le 200 mataupu na faʻamatalaina i tusitusiga.

O le Toulouse-Lautrec syndrome e faʻaigoa i le aliʻi lauiloa Farani o le seneturi lona 19 o Henri de Toulouse-Lautrec, o le e talitonu na maua i lenei faʻamaʻi. O le gasegase e lauiloa i le falemaʻi o le pycnodysostosis (PYCD). PYCD mafua ai ponaivi ponaivi, faʻapea foi ma le le masani ai o foliga, lima, ma isi vaega o le tino.

O le a le mafuaʻaga?

O le fesuiaiga o le kenera o loʻo faʻatonutonu ai le enzyme cathepsin K (CTSK) i luga o le chromosome 1q21 mafua ai PYCD. O le Cathepsin K e taua tele ile toe faʻafouina o ponaivi. Ae maise lava, na te gagauina lalo collagen, o se polotini e galue o se fatamanu e lagolago ai minerale pei o kalisiu ma phosphate i ponaivi. Ole gafa e mafua ai le Toulouse-Lautrec syndrome e mafua ai le faaputuputu o collagen ma matua mafiafia, ae magaugofie, ponaivi.

PYCD o se faʻalavelave faʻafuaseʻi o le autosomal recessive. O lona uiga e tatau ona fanau mai se tagata ma lua kopi o se le masani ai kenera mo le faʻamaʻi poʻo uiga faʻale tino e atiaʻe. E tuʻufaʻatasia genes. E te maua le tasi mai lou tama ma le tasi mai lou tina. Afai o matua uma i ai tasi mutated gafa, o lena e avea ai i latou e ave. O faʻataʻitaʻiga nei e mafaia mo tamaiti moni o ni taʻavale feaveaʻi se lua:

• Afai o se tamaititi tofi se tasi mutated gafa ma tasi le afaina aʻafiaga, o le a avea foi i latou o se feaveaʻia, ae o le a le atinaʻeina le faʻamaʻi (50 pasene avanoa).
• Afai e maua e se tamaititi le gafa suia mai matua uma, o le a latou maua le faʻamaʻi (25 pasene avanoa).
• Afai e maua e se tamaititi le gafa le afaina mai matua uma, o le a le avea i latou o se aveina pe o le a latou maua le faʻamaʻi (25 pasene avanoa).

O a faʻailoga?

Mafiafia, ae magaugofie, ponaivi o le autu faʻailoga o le PYCD. Ae e tele isi tino foliga e mafai ona atiaʻe ese i tagata e iai le faʻamaʻi. Faatasi ai ma i latou o:

• muaulu maualuga
• e le masani ai atigilima ma tamaʻi tamailima
• taualuga vaapiapi o le gutu
• tamatamaivae pupuu
• pupuu tino, masani ona i ai le matua-tele ogalaau ma puʻupuʻu vae
• mamanu manava masani
• lautele ate
• faigata i faʻagaioiga mafaufau, e ui lava o le atamai e le masani ona aʻafia

Talu ai ole PYCD o se ponaivi-faʻavaivaia faʻamaʻi, tagata ma le faʻafitauli feagai feagai ma le sili atu maualuga lamatiaga o le paʻu ma gaui. O faʻalavelave e mafua mai i malepe e aofia ai le faʻaititia o le feoaʻi. O le le mafai ona faʻamalositino e le aunoa, ona o ponaivi gaui, e mafai ona aʻafia ai le mamafa, faʻamalositino malosi, ma le soifua maloloina atoa.

Faʻafefea ona iloa faʻamaʻi?

O le faʻailoaina ole Toulouse-Lautrec syndrome e masani ona faia a o pepe. Talu ai ona o le faʻamaʻi e seasea lava, ae ui i lea, e mafai i nisi taimi ona faigata mo se fomaʻi ona faia le saʻo lelei faʻamaʻi. O suʻega faʻaletino, talaʻaga faʻafomaʻi, ma suʻesuʻega o fale suesue o vaega uma ia o le gaioiga. O le mauaina o se talaʻaga o le aiga e fesoasoani tele, aua o le iai o le PYCD poʻo isi tuʻufaʻatasia tuutuuga e mafai ona fesoasoani e faʻatautaia le suʻesuʻega a le fomaʻi.

X-ave e mafai ona faʻaalia manino i le PYCD. O nei ata e mafai ona faʻaalia ai uiga o ponaivi o gatasi ma faʻailoga a le PYCD.

Ole faʻataʻitaʻiga ole gaosia ole gafa e mafai ona faʻamaonia ai se faʻamaoniga. Peitaʻi, e manaʻomia e le fomaʻi ona suʻe e suʻesuʻe le gafa o le CTSK. Suʻega mo le gafa e faia i falefaigaluega faapitoa, aua o se seasea-faia faʻasologa suʻega.

Filifiliga togafitiga

E masani lava o se 'au o faʻapitoa e aʻafia ile togafitiga ole PYCD. O le tamaititi e iai le PYCD o le a iai le vaega o le soifua maloloina e aofia ai fomaʻi o tamaiti, o se fomaʻi tipitipi (ponaivi o ponaivi), atonu o se fomai tipitipi, ma atonu o se endocrinologist o loʻo faʻapitoa i gasegase le atoatoa. (E ui lava ole PYCD e leʻo faʻapitoa se faʻamaʻi o le hormonal, o nisi togafitiga o le hormonal, pei o le tuputupu ae o le homone, e mafai ona fesoasoani i faʻailoga.)

Tagata matutua ma PYCD o le ai ai faʻapitoa faʻapitoa faʻapitoa i le faʻaopopoina i la latou muamua fomaʻi fomaʻi, oe ono ono faʻamaopoopoina la latou vaʻaiga.

Togafitiga PYCD tatau ona fuafuaina mo au faʻapitoa faʻailoga. A faʻapipiʻi le taualuga o lou gutu ina ia afaina ai le soifua maloloina o ou nifo ma au gagau, o lona uiga o le fomaʻi nifo, fomaʻi fomaʻi nifo, ma masalo o se fomai tipitipi tautala e faʻamaopoopoina lau fomaʻi nifo. E mafai ona aumai se fomai tipitipi foliga e fesoasoani i soʻo se faʻailoga o foliga.

Ole tausiga ole fomaʻi faʻapitoa ma fomaʻi tipitipi e sili ona taua i lou olaga atoa. O le i ai o le Toulouse-Lautrec syndrome o lona uiga e te ono tele ivi ponaivi. Nei mafai ona avea masani masani malologa e tupu ma le pa'ū poʻo isi manuʻa. E mafai foi ona avea ma faʻalavelave gaogao e atiaʻe i le alu o taimi.

O le tagata e tele ana ponaivi i le mea lava e tasi, pei o le tibia (shinbone), e mafai i nisi taimi ona faigata ona maua e faʻamaonia i faʻalavelave ogaoga le mafaufau ona o le ponaivi o le a aofia ai le tele o laina motusia mai taimi muamua malepe. O isi taimi o le tagata e iai le PYCD poʻo seisi lava ponaivi ponaivi tulaga e manaʻomia se tootoo tuʻu i le tasi poʻo le lua vae.

A faʻamaonia le faʻamaʻi i se tamaititi, e ono talafeagai le faʻamaloloina o le homone. O le pupuʻu o le tino e masani lava o le PYCD, ae o le tuputupu aʻe o homone e vaʻaia ma le faʻaeteete e se endocrinologist e mafai ona fesoasoani.

O isi suʻesuʻega faʻamalosiʻau e aofia ai le faʻaaogaina o vailaʻau oona e faʻalavelave ai i le gaioiga o le enzyme e ono afaina ai le soifua maloloina o ponaivi.

O le suʻesuʻeina o suʻesuʻega e aofia ai foʻi le faʻagaioia o se gaioiga faʻapitoa. Tasi mea faigaluega mo lenei ua lauiloa o Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). E aofia ai le faʻasaʻosaʻoina o le genome o le sela ola. CRISPR o se tekonolosi fou ma o loʻo suʻesuʻeina i le togafitia o le tele o tuʻuga tofi. E leʻo mautinoa pe mafai ona avea ma se auala saogalemu ma aoga e togafitia ai le PYCD.

O le a le silasila mamao?

Ola ma le pycnodysostosis o lona uiga o le faia o le tele o suiga olaga. Tamaiti ma tagata matutua o loʻo i ai le faʻailoga e le tatau ona taʻalo i taʻaloga taʻaloga. O le aau poʻo le uila vilivae atonu o ni isi auala e sili atu ona lelei, ona o le pito i lalo e ono afaina ai.

A iai sau pycnodysostosis, e tatau ona e talanoa ma lau paga i avanoa e ono oʻo atu ai le gen i lau tama. E ono manaʻo foʻi lau paʻaga e suʻesuʻe le kenera e vaʻai pe o latou o se ave. Afai latou te le o se feaveaʻi, oe le mafai ona pasi luga o le tuutuuga ia lava i lau fanau moni. Ae talu ai e lua au kopi o le fesuiaʻiga o gafa, soʻo se tama fanau o le a ia te oe o le a mautofi i se tasi o nei kopi ma otometi lava o se feaveaʻi. Afai o lau paʻaga o se feaveaʻiga ma oe maua PYCD, le ono ono maua o se moni tamaititi tofi lua mutated genes ma o le mea lea o le tulaga ia lava alu i luga i le 50 pasene.

O le i ai o le Toulouse-Lautrec syndrome na o ia lava e le tau aʻafia ai le ola umi. A faʻapea e te maloloina, e tatau ona mafai ona e ola i se olaga atoa, ma ni puipuiga ma le faʻaauau pea ona aʻafia o se 'au o fomaʻi polofesa.