O le a le treacher collins syndrome, mafuaʻaga, faʻailoga ma togafitiga

Anotusi

• Mafuaʻaga o le Treacher Collins syndrome
• Faʻailoga mafai
• Faʻafefea ona fai le togafitiga

Treacher Collins syndrome, e taʻua foi o le mandibulofacial disostosis, o se faamaʻi e seasea ona tupu i le ulu ma foliga, ae tuua ai le tagata ma ona mata ma se auvae ona o le le atoatoa o le ulu o le ulu, lea e tupu uma i alii e pei foi o fafine.

Ona o le le lelei o ponaivi ponaivi, tagata ma lenei faʻamaʻi atonu e faigata ona faʻalogo, manava ma 'ai, peitaʻi, Treacher Collins syndrome e le faʻateleina le ono aʻafia o le oti ma e le afaina ai le ogatotonu neura sisitema, faʻatagaina atinae faia masani.

Mafuaʻaga o le Treacher Collins syndrome

O lenei faʻamaʻi e mafua mai i suiga i le TCOF1, POLR1C poʻo le POLR1D gene o loʻo tu i luga o le chromosome 5, o loʻo afifiina ai le polotini ma galuega taua i le faʻatumauina o sela e maua mai i neest crest, o sela ia o le a fausia ai ponaivi o le taliga, foliga faʻapea foi ma taliga i vaiaso muamua o le tuputupu aʻe o le faʻapepe.

Treacher Collins Syndrome o se autosomal sili ona malosi tupuaga faʻafitauli, o lea o le ono ono maua i le faʻamaʻi o le faʻamaʻi o le 50% pe afai o se tasi matua i ai lenei faʻafitauli.

E taua mo le fomaʻi ona faia le faʻaeseesega faʻamaʻi o isi faʻamaʻi e pei o le Goldenhar's syndrome, Nager's acrofacial disostosis ma Millers 'syndrome, a o latou faʻaalia ai faʻailoga ma faʻailoga uiga tutusa.

Faʻailoga mafai

Faʻailoga o Treacher Collins syndrome aofia ai:

• Faʻapipiʻi mata, mata laugutu poʻo le taualuga o le gutu;
• Laʻititi pe leai ni taliga;
• Le iai o laulu mata;
• Alualu i luma alualu i luma;
• Le iai o ni ponaivi o le mata, pei o alafau ma auvae;
• Faigata i le lamu;
• Faʻafitauli manava.

Ona o le manino deformations mafua mai le faʻamaʻi, mafaufau faʻailoga mafai ona aliaʻe, e pei o le faʻanoanoaga ma le itaitagofie, lea e aliali mai fesuiaʻi ma mafai ona fofo i psychotherapy.

Faʻafefea ona fai le togafitiga

Togafitiga tatau ona faia e tusa ai ma faʻailoga ma manaʻoga manaʻoga o tagata taʻitasi, ma e ui lava e leai se togafiti mo le faʻamaʻi, e mafai ona faia taotoga ina ia mafai ai ona toe faʻatulagaina ponaivi ponaivi, faʻaleleia atili le faʻamanatuina ma faʻagaioiga o totoga ma lagona. .

I se faʻaopopoga, o le togafitia o lenei faʻamaʻi aofia ai foi le faʻaleleia o mafai respiratory manava ma fafagaina faʻafitauli e tupu ona o foliga faʻaletonu ma faʻalavelaveina o le hypopharynx e le laulaufaiva.

O le mea lea, e ono manaʻomia foi ona faia se tracheostomy, ina ia mafai ai ona tausia se lava auala ea, poʻo se gastrostomy, lea o le a mautinoa ai se lelei calories faʻaaogaina.

I tulaga o le leiloa faʻalogo, o le faʻamaoniga e taua tele, ina ia mafai ona faʻasaʻosaʻoina ma le faʻaaogaina o prostheses poʻo taotoga, mo se faʻataʻitaʻiga.

E mafai foʻi ona faʻailoa le sauniga o le tautala e faʻaleleia ai le fesoʻotaʻiga a le tamaititi faʻapea foi ma le fesoasoani i le faiga o le folo ma lamu.