Talepeina i lalo o Ituaiga Eseese o Spinal Muscular Atrophy

Anotusi

• O le a le mafuaʻaga SMA?
• Ituaiga 1 SMA
• A amata faʻailoga
• Faʻailoga
• Manatu
• Ituaiga 2 SMA
• A amata faʻailoga
• Faʻailoga
• Manatu
• Ituaiga 3 SMA
• A amata faʻailoga
• Faʻailoga
• Manatu
• Ituaiga 4 SMA
• A amata faʻailoga
• Faʻailoga
• Manatu
• E seasea lava ituaiga o SMA
• Le aveeseina

Spinal muscular atrophy (SMA) o se tuʻufaʻasolopito tulaga e afaina ai 1 i le 6,000 i le 10,000 tagata. E faʻaleagaina ai le mafai e se tagata e faʻatonutonu a latou musele gaioiga. E ui o tagata uma ma SMA o loʻo iai latou fesuiaʻiga o latou gafa, o le amataga, faʻailoga, ma le alualu i luma o le faʻamaʻi e matuaʻi eseese lava.

Mo lenei mafuaʻaga, SMA e masani ona vaevaeina i lalo i le fa ituaiga. O isi ituaiga seasea o le SMA e mafua mai i suiga eseese o gafa.

Faitau pea e aoao e uiga i ituaiga eseese o le SMA.

O le a le mafuaʻaga SMA?

O ituaiga uma e fa o le SMA e mafua mai i le le lava o le polotini e taʻu o le SMN, o lona uiga o le "ola o le afi neuron." O neura ninii o neula sela i le uaula o loʻo nafa ma le lafoina o faʻailoga io tatou maso.

Pe a tupu se suiga (mea sese) i kopi uma e lua o le SMN1 gene (tasi i luga o au kopi e lua o le chromosome 5), e tau atu i le le lava i le SMN protein. Afai laititi pe leai foi SMN polotini e gaosia, e tau atu ai i le faʻagaioiga o faʻafitauli tau afi.

Kenese le tuaoi SMN1, valaauina SMN2 kenera, e tutusa foliga i SMN1 kenera E mafai i latou i nisi taimi ona fesoasoani e faʻamuta le le lava o le protein protein SMN, ae o le numera o SMN2 kenera fesuisuiaʻi mai lea tagata i le isi tagata. Ma o le ituaiga o SMA faʻamoemoe i le fia SMN2 kenera a se tagata e tatau ona fesoasoani e faʻaleleia mea mo latou SMN1 fesuiaiga o gafa Afai o se tagata ma chromosome 5 – fesoʻotaʻi SMA e tele kopi o le SMN2 gafa, latou mafai mafai ona maua atili galulue SMN polotini. I le tali atu, o le latou SMA o le a sili atu le agamalu ma le amataga amataina nai lo se tasi e toʻaitiiti kopi o le SMN2 gafa

Ituaiga 1 SMA

O le ituaiga 1 SMA e taua foi ole tamaititi-onset SMA poo le Werdnig-Hoffmann faamaʻi. E masani lava, o lenei ituaiga e mafua mai i le na o le lua kopi o le SMN2 gene, tasi i chromosome taʻitasi 5. E ova atu ma le afa o suʻega fou a le SMA o ituaiga 1.

A amata faʻailoga

Pepe ma ituaiga 1 SMA amata faʻaalia auga i le muamua ono masina talu ona fanau mai.

Faʻailoga

O faʻailoga o le ituaiga 1 SMA aofia ai:

• vaivai, floppy lima ma vae (hyponia)
• o se tagi vaivai
• faʻafitauli e minoi, folo, ma manava
• le le mafai ona ea i luga le ulu pe nofo e aunoa ma le lagolago

Manatu

Pepe ma ituaiga 1 SMA sa le mafai ona ola mo le sili atu ma le lua tausaga. Ae i tekonolosi fou ma le alualu i luma o aso nei, tamaiti ma ituaiga 1 SMA ono ola mo le tele o tausaga.

Ituaiga 2 SMA

Ituaiga 2 SMA e taʻua foi o le ogatotonu SMA. I se tulaga lautele, tagata ma ituaiga 2 SMA maua le itiiti ifo i le tolu SMN2 kenera

A amata faʻailoga

O faʻailoga o le ituaiga 2 SMA e masani ona amata pe a pepe i le va o le 7 ma le 18 masina le matua.

Faʻailoga

Faʻailoga o le ituaiga 2 SMA foliga mai e sili atu le ogaoga nai lo le ituaiga 1. Latou aofia:

• le mafai ona tutulai naʻo latou
• lima vaivai ma vae
• gatete i tamatamailima ma lima
• scoliosis (tua faʻaali)
• maso manava vaivai
• faigata ona tale

Manatu

Ituaiga 2 SMA e mafai ona faʻapuʻupuʻuina le umi o le olaga, ae o le tele o tagata e iai le ituaiga 2 SMA e ola e avea ma tagata matua ma ola umi. Tagata e iai ituaiga 2 SMA e tatau ona faʻaaoga se nofoa faʻataʻavalevale e fealuaʻi ai. Atonu latou te manaʻomia foi mea faigaluega e fesoasoani ai ia latou manava sili atu i le po.

Ituaiga 3 SMA

Ituaiga 3 SMA e mafai foi ona taua o le tuai-onset SMA, agamalu SMA, poʻo le Kugelberg-Welander faamaʻi. O faʻailoga o lenei ituaiga o SMA e sili atu ona fesuisuiaʻi. Tagata e iai ituaiga 3 SMA e masani ona iai i le va o le fa ma le valu SMN2 kenera

A amata faʻailoga

O faʻailoga amata mai 18 masina o le matua. E masani ona faʻamaonia ile tausaga 3, ae ole tausaga saʻo o le amataga e mafai ona fesuisuiaʻi. O nisi tagata atonu e le amata ona maua faʻailoga a o leʻi amata matua.

Faʻailoga

Tagata e iai ituaiga 3 SMA e masani ona tutu ma savali naʻo latou, ae ono leiloa le mafai ona savali pe a latou matua. Isi faʻailoga aofia ai:

• faigata ona tu i luga mai nofoa nofo
• paleni faʻafitauli
• faigata ona alu i luga sitepu po o le tamoe
• scoliosis

Manatu

Ituaiga 3 SMA e le masani ona suia le olaga olaga o se tagata, ae o tagata ma lenei ituaiga e ono lamatia o le soona mamafa. E mafai foi ona vaivai o latou ponaivi ma gaui gofie.

Ituaiga 4 SMA

Ituaiga 4 SMA e taʻua foi o le matua-onset SMA. Tagata i le ituaiga 4 SMA i le va o le fa ma le valu SMN2 genes, o lea e mafai ai ona latou gaosia se aofaʻi talafeagai o masani SMN polotini. Ituaiga 4 o le sili maualalo masani o le fa ituaiga.

A amata faʻailoga

Faʻailoga o le ituaiga 4 SMA masani lava ona amata i le amataga o le matua, e masani lava a maeʻa tausaga 35.

Faʻailoga

Ituaiga 4 SMA atonu e faasolosolo lava ina leaga taimi. Faʻailoga aofia ai:

• vaivaiga i lima ma vae
• faigata ona savali
• luluina ma mimilo maso

Manatu

Ituaiga 4 SMA e le suia ai le ola o le tagata, ma maso faaaoga mo manava ma folo folo masani e le afaina.

E seasea lava ituaiga o SMA

O nei ituaiga o SMA e seasea tupu ma mafua mai i suiga eseese o kenera nai lo i latou e aʻafia ai le SMN protein.

• Spinal muscular atrophy ma faʻafitauli manava (SMARD) o se matua seasea ituaiga o SMA mafua mai i le fesuiaʻiga o le kenera IGHMBP2. Ua iloa le SMARD i pepe ma mafua ai faʻafitauli faigata o le manava.
• Kennedy's faamaʻi, poʻo le ivitū-bulbar muscular atrophy (SBMA), o se ituaiga seasea o le SMA e masani lava ona aʻafia tane. E masani ona amata ile va ole 20 ma le 40 tausaga. O faʻailoga e aofia ai le tetete o lima, faʻamimigi maso, vaivai ile vae, ma mimigi. E ui e mafai foi ona mafua ai faigata le savali mulimuli ane i le olaga, o lenei ituaiga o SMA e le masani ona suia le olaga faamoemoeina.
• Distal SMA o se seasea fauina mafua mai e fesuiaʻiga i se tasi o le tele o genes, aofia ai UBA1, DYNC1H1, ma GARS. E afaina ai neula sela i le uaula. O faʻailoga e masani lava ona amata i taimi o talavou ma aofia ai maʻi faʻamaʻi poʻo vaivaiga ma le faʻamaimauina o maso. E le afaina ai le ola faamoemoe.

Le aveeseina

E fa ituaiga eseʻese o le chromosome 5 – fesoʻotaʻi SMA, e tusa o le faʻafesoʻotaʻi ma le tausaga e amata ai faʻailoga. O le ituaiga faʻamoemoe i le numera o SMN2 kenera a se tagata e tatau ona fesoasoani faʻapalapala se fesuiaʻiga i le SMN1 gafa I se tulaga lautele, o se tausaga muamua o le amataga o lona uiga laititi ni kopi o SMN2 ma sili atu le aʻafiaga o le faʻaaogaina o afi.

Tamaiti ma ituaiga 1 SMA masani ona i ai le maualalo tulaga o gaioiga. Ituaiga 2 e oʻo i le 4 mafua ai le faʻaititia ogaoga o faʻailoga. E taua le maitau o le SMA e le afaina ai le faiʻai o le tagata pe mafai ona aʻoaʻo.

Isi ituaiga seasea o SMA, e aofia ai SMARD, SBMA, ma distal SMA, e mafua mai i suiga eseese ma se eseʻese lava mamanu o tofi. Talanoa ma lau fomaʻi e saili atili e uiga i genetics ma vaʻaiga mo se ituaiga faʻapitoa.