Maʻi sclerosis

Tuberous sclerosis o se faʻaletonu sela e afaina ai le paʻu, faiʻai / neivi, fatugaʻo, fatu, ma mama. O le tulaga e mafai foi mafua ai tuma tutupu i le faiʻai. O nei tumors ei ai se tuber poʻo aʻa foliga foliga-aʻa.

Tuberous sclerosis o se tofi tofi. Suiga (suiga) i le tasi o le lua genes, TSC1 ma TSC2, e nafa ma le tele o mataupu.

Naʻo le tasi matua e manaʻomia le pasi i luga o le suiga mo le tamaititi e maua ai i le maʻi. Peitai, lua-vae tolu o mataupu e mafua mai i suiga fou. I le tele o tulaga, e leai se talaʻaga aiga o tuberous sclerosis.

O lenei tulaga o se tasi o faʻalapotopotoga o faʻamaʻi ua faʻaigoaina o le neurocutaneous syndrome. Uma le paʻu ma totonugalemu sisitema (faiʻai ma tuasivi maea) e aofia ai.

E leai ni mea e ono aʻafia ai ni tulaga lamatia, seʻi vagana ai le iai o se matua e maua i le manava manava. Ile tulaga la, e tofu tamaiti ma le 50% avanoa e fai ai latou maʻi.

Paʻu faʻailoga aofia ai:

• Eria o le paʻu e paʻepaʻe (ona o le faʻaititia o pigment) ma i ai se laʻau lau pe confetti foliga mai
• Fula mumu i luga o foliga o loʻo i ai le tele o ala toto (foliga angiofibromas)
• Siʻi luga fasi o paʻu ma le lanu moli-paʻu (shagreen spot), e masani ona i tua

Faailoga o le faiʻai e aofia ai:

• Faʻalavelave o le Autism spectrum
• Tolo atinae
• Le atoatoa le malosi o le mafaufau
• Faoa faamalosi

Isi faʻailoga aofia ai:

• Faʻamauina nifo nifo.
• Toso lemu i lalo pe faataamilomilo atigilima ma atigivae.
• Paʻu noncancerous paʻu i luga poʻo tafatafa o le laulaufaiva.
• O faʻamaʻi kanesa e taua o le LAM (lymphangioleiomyomatosis). Lenei sili atu taatele i fafine. I le tele o tulaga, e leai ni faʻailoga. I isi tagata, o lenei mea e mafai ona taitai atu ai i le puʻupuʻu o le manava, tale toto, ma paʻu papala.
  

O faʻailoga e eseese mai le tasi tagata i le isi. Nisi tagata maua masani atamai ma leai se faoa. O isi e i ai manaʻoga faʻapitoa poʻo manaʻomia e faʻatonutonu faoa.

Faʻailoga mafai ona aofia ai:

• Fati masani ole fatu (arrhythmia)
• Toto kalisiu i le faiʻai
• Le faʻaputuputu "tubers" i le faiʻai
• Laʻau paʻu tupu i luga o le laulaufaiva poʻo pulu
• Tumora-pei o le tuputupu aʻe (hamartoma) i luga o le retina, pale paʻu i le mata
• Tumua o le faiʻai poʻo fatugaʻo

O suʻega e mafai ona aofia ai:

• CT scan o le ulu
• Fatafata CT
• Echocardiogram (ultrasound o le fatu)
• MRI o le ulu
• Ultrasound o le fatugaʻo
• Ultraviolet malamalama suʻesuʻega o le paʻu

DNA suʻega mo le lua genes e mafai mafua ai lenei faʻamaʻi (TSC1 pe TSC2) o loʻo avanoa.

O siaki masani ole ultrasound o fatugaʻo e taua e mautinoa ai e leai se tuputupu aʻe.

E leai se faʻailoaina lauiloa mo le manava manava. Talu ai o le faʻamaʻi mafai ona ese mai le tasi tagata i le tagata, togafitiga e faʻavae i luga o faʻailoga.

• Faʻamoemoeina i le ogaoga o le mafaufau le atoatoa, atonu e manaʻomia e le tamaititi aʻoga faʻapitoa.
• O nisi faoa e faʻatonutonuina ma vailaʻau (vigabatrin). O isi tamaiti ono manaʻomia se taotoga.
• Laʻititi tuputupu ae i luga o foliga (foliga angiofibromas) ono mafai ona aveʻesea e leisa togafitiga. O nei tuputupu aʻe e toe foi mai, ma toe faia togafitiga o le a manaʻomia.
• Cardiac rhabdomyomas masani ona mouʻese pe a maeʻa le ulu. O taotoga e aveese ai e masani ona le manaʻomia.
• O tuma o le faiʻai e mafai ona togafitia i vailaʻau e taʻua o le mTOR inhibitors (sirolimus, everolimus).
• O togafitiga o fatugaʻo e togafitia i le taotoga, pe ala ile faʻaititia o le toto ile faʻaaogaina o metotia faapitoa o le ave-x. O loʻo suʻesuʻeina le vailaʻau ole mTOR ole isi togafitiga mo tuma ole fatu.

Mo faʻamatalaga faʻaopopo ma punaoa, faʻafesoʻotaʻi le Tuberous Sclerosis Alliance i le www.tsalliance.org.

Tamaiti e maua i le gasegase gasegase sclerosis e masani ona lelei. Peitaʻi, o tamaiti e iai manaʻoga faʻapitoa i le mafaufau poʻo le le mafai ona taofiofia o faʻamaʻi e masani ona manaʻomia se fesoasoani i le olaga atoa.

O nisi taimi a fanau se tamaititi ma le gasegase gasegase o le toto, o se tasi o matua e maua na maua i se tamai tulaga o le tuberous sclerosis e leʻi maua.

O tuma o lenei faʻamaʻi e ono noncancerous (lelei). Peitaʻi, o nisi faʻamaʻi (pei o fatugaʻo poʻo faiʻai faiʻai) e mafai ona maua i le kanesa.

Faʻafitauli e ono aofia ai:

• Tumua o le faiʻai (astrocytoma)
• Tumua o le fatu (rhabdomyoma)
• Ogaoga mafaufau
• Maʻi le mafai ona taofiofia

Valaʻau lau fomaʻi pe a fai:

• Soʻo se itu o lou aiga ei ai le talaʻaga o le tuberous sclerosis
• Ua e maitauina faʻailoga o le tuberous sclerosis i lau tama

Valaʻau se fomaʻi faʻapitoa pe a faʻamaonia lou alo ua maua i le fatu rhabdomyoma. Tuberous sclerosis o le mafuaʻaga sili lea o lenei tumo.

O fautuaga faʻapitoa e fautuaina mo ulugaliʻi o loʻo i ai le talaʻaga o le aiga o le tuberous sclerosis ma e manaʻo e fai se fanau.

E maua le Prenatal diagnose mo aiga e iai le iloa o le gafa poʻo le talaʻaga o lenei tulaga. Peitai, tuberous sclerosis e masani ona aliali mai o se fou suiga DNA. O nei mataupu e le mafai ona puipuia.

Faamaʻi Bourneville

• Tuberous sclerosis, angiofibromas - foliga
• Tuberous sclerosis - hypopigmented macule

National Institute of Neurological Disorder ma Stroke 'upega tafaʻilagi. Pepa faʻamaonia o le tuberous sclerosis. Lomiga NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorder/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Faʻafouina Mati 2020. Avanoa ia Novema 3, 2020.

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