Toʻafilemu musele

O le atrinal muscular atrophy (SMA) o se vaega o faʻaletonu o le neurons afi (sela o le afi). O nei faʻamaʻi e pasi i aiga (tofi) ma e mafai ona aliali mai i soo se taimi o le olaga. O le faʻamaʻi e tau atu i maso vaivai ma atrophy.

SMA o se faʻaputuputuga o eseʻese afi namu neura. Faʻatasia faʻatasi, o le lona lua mafuaʻaga mafuaʻaga o le tupuʻaga o le neuromuscular faʻamaʻi, pe a maeʻa Duchenne muscular dystrophy.

Tele o taimi, e tatau ona maua e le tagata le kenera leaga mai matua uma e lua ia aʻafia. O le ituaiga sili ona ogaoga o le SMA type I, e taʻua foi ole faamaʻi Werdnig-Hoffman. Tamaiti ma SMA ituaiga II e i ai laʻititi ni faʻamaʻi faigata i le taimi o pepe, ae latou te faʻavaivaia faʻasolosolo taimi. SMA ituaiga III o se sili atu faigata o ituaiga faʻamaʻi.

I tulaga seasea tupu, SMA amata i le matua. Ole sili lea ona malu ole faʻamaʻi.

O se talaʻaga aiga o le SMA i se tagata lata mai o le aiga (pei o le uso poʻo le tuafafine) o se tulaga lamatia mo ituaiga uma o le faʻamaʻi.

Faʻailoga o SMA o:

• Tamaiti ma le ituaiga SMA Na ou fanau mai ma sina tamaʻi maso maso, vaivai maso, ma fafagaina ma manava faʻafitauli.
• Faatasi ai ma le SMA ituaiga II, auga ono le aliali mai sei vagana tausaga 6 masina i le 2 tausaga.
• Type III SMA o se faʻamaʻi vaivai e amata i le tamaititi poʻo le talavou ma faifai malie ona atili leaga.
• Ituaiga IV e sili atu le agamalu, ma vaivaiga amata i le matua.

E masani lava, o vaivaiga e muamua lagonaina i tauʻau ma vae maso. Ua atili ai ona leaga le vaivaiga i le alu o le taimi ma iʻu ai ina oʻo.

Faʻailoga i se pepe:

• Manava manava ma le manava puʻupuʻu ma galue manava, mafua ai i le leai o le okesene
• Faʻafitauli faigata (meaai e ono alu i totonu o le matavai ae le o le manava)
• Pepe floppy (leaga maso maso)
• Le lava le puleaina o le ulu
• Gaioiga laiti
• Vaivaiga e atili ai ona leaga

Faʻailoga ile tamaititi:

• Faʻaauau, faʻateleina ogaoga faʻamaʻi manava
• Tautalaga isu
• Tulaga e atili ai ona leaga

Ma SMA, o neula e faʻatonutonu lagona (neura lagona) e le afaina. Ma, o se tagata ma le faʻamaʻi mafai ona lagona mea masani.

O le soifua maloloina tausi soifua o le a faia se faʻaeteete talaʻaga ma faia se faiai / neula sisiva (neurologic) suʻesuʻega e iloa ai pe o i ai:

• O se aiga talaʻaga o faʻamaʻi neuromuscular
• Masusu e felavaai (paʻu)
• Leai ni loloto loloto tendon reflexes
• Misi o le laulaufaiva maso

O suʻega e mafai ona okaina e aofia ai:

• Aldolaseblood suʻega
• Fua faatatau sedryation Erythrocyte (ESR)
• Creatine phosphate kinase toto suʻega
• DNA suʻega e faʻamaonia ai le faʻamaoniga
• Electromyography (EMG)
• Lactate / pyruvate
• MRI o le faiʻai, tuasivi, ma le uaula
• Maso biopsy
• Suavai conduction suesuega
• Amino acid toto tofotofoga
  
• Toto-faʻamalosia o le homone (TSH) faʻataʻitaʻiga toto

E leai se togafiti e faʻamalolo ai vaivaiga e mafua mai le faʻamaʻi. E taua le tausiga lagolago. O manava manava e masani i sili atu matuia foliga o le SMA. Ina ia fesoasoani i le manava, atonu e manaʻomia se masini poʻo se masini e taʻua o le ea.

Tagata ma SMA e manaʻomia foi ona vaʻaia mo le fetinaʻi. E mafua ona o maso e taofiofia le foloina e vaivai.

E taua le faʻamalositino e puipuia ai mai faʻavaega o maso ma uaua o le tino ma le faʻaletonu o le tuasivi (scoliosis). Atonu e manaʻomia le faʻamalosi. E manaʻomia se taotoga e faʻasaʻo ai ni vaivaiga o auivi, e pei ole scoliosis.

Lua togafitiga faʻamaonia talu ai nei mo SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ma nusinersen (Spinraza). O nei vailaʻau e faʻaaogaina e togafitia ai nisi ituaiga o SMA. Talanoa ma lau fomaʻi e vaai pe o se tasi o nei vailaʻau talafeagai mo oe poʻo lau tama.

Tamaiti e iai ituaiga SMA E seasea ou ola umi nai lo le 2 i le 3 tausaga ona o faʻafitauli manava ma faʻamaʻi. O le taimi e ola ai ma le ituaiga II e umi atu, ae o le faʻamaʻi e fasiotia ai le toʻatele o i latou o loʻo aʻafia aʻo laiti pea i latou.

Tamaiti ma ituaiga III faʻamaʻi ono ola i le amataga o le matua. Ae, o tagata ma ituaiga uma o faʻamaʻi e iai vaivaiga ma faʻaletonu e atili ai le leaga i le aluga o taimi. Tagata matutua e atiaʻe SMA e masani ona i ai se masani masani moʻi olaga.

Faʻafitauli e ono aliaʻe mai le SMA aofia ai:

• Aspiration (meaai ma vai i totonu o le mama, mafua ai le niumonia)
• Faʻavaeina o maso ma uaua o le tino
• Le lava le fatu
• Scoliosis

Valaʻau lau tautua pe a fai o lau tama:

• Foliga vaivai
• Fausia se isi lava faʻailoga o le SMA
• E faigata ona fafaga

Manava faigata mafai vave avea ma se tulaga faʻafuaseʻi tulaga.

O fautuaga faʻapitoa e fautuaina mo tagata e iai le talafaʻasolopito o aiga o SMA e mananaʻo e fai se fanau.

Faamaʻi Werdnig-Hoffmann; Kugelberg-Welander faamaʻi

• Musele pito i luma o maso
• Scoliosis

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NIH Genetics Fale Faʻasino Upega Tafaʻilagi upega tafaʻilagi. Toʻafilemu musele ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Faʻafouina Oketopa 15, 2019. Avanoa ia Novema 5, 2019.