Down syndrome

Down syndrome o se tuʻufaʻasolosolo tulaga lea o le tagata e 47 chromosome nai lo le masani 46.

I le tele o tulaga, Down syndrome tupu pe a i ai se faʻaopoopo kopi o le chromosome 21. O lenei ituaiga o Down syndrome e taʻua o le trisomy 21. O le faʻaopopoina o le chromosome mafua ai faʻafitauli ma le auala o le tino ma faiʻai atiina ae.

Down syndrome o se tasi o sili ona masani ai mafuaʻaga o le fananau mai faaletonu.

Down syndrome faʻailoga e eseʻese mai le tasi tagata i le tagata ma e mafai ona amata mai i le agamalu i le oʻo. Tusa lava pe o le a le ogaoga o le tulaga o, tagata ma Down syndrome ua i ai le lautele-amanaʻia foliga vaaia.

O le ulu atonu e laʻititi nai lo le masani ai ma foliga le masani ai. Mo se faʻataʻitaʻiga, atonu o le ulu e lapoʻo ma se mea laugatasi i tua. O le tulimanu totonu o mata atonu e faʻataʻamilomilo nai lo le faʻamau.

Faʻailoga masani o le tino e aofia ai:

• Faʻaitiitia le maso i le taimi na fanau ai
• Ova le paʻu i le isu o le ua
• Faʻafefe isu
• Vavaeeseese soʻoga i le va o ponaivi o le ulupoʻo (suʻi)
• Nofofua lipine i le alofilima
• Taliga laiti
• Laʻititi gutu
• Faʻasolo i luga mata
• Lautele, lima pupuu ma tamaʻi tamailima
• Paʻepaʻe papaʻe i luga o le vaega lanu o le mata (Brushfield nofoaga)

Faʻalauteleina o le tino e masani ona telegese nai lo le masani ai. Tele tamaiti e maua i le Down syndrome e le taitai oo ile averesi o le matutua o tagata.

Tamaiti ono mafai foi ona tolopo le mafaufau ma agafesootai atinae. Faʻafitauli masani e ono aofia ai:

• O amioga le mafaufau
• Le lelei le faʻamasinoga
• Vave ona uai atu
• Galue lemu

Aʻo tutupu aʻe tamaiti ma Down syndrome ma nofouta i mea latou te mafaia, latou te ono lagona foʻi le le fiafia ma le ita.

Ole tele o fomaʻi eseʻese o loʻo vaʻaia i tagata e maua ile Down syndrome, e aofia ai:

• Fanau faʻaleagaina aofia ai le fatu, pei o le atrial septal faaletonu poʻo ventricular septal faaletonu
• E mafai ona iloa atu Dementia
• Faʻafitauli o mata, pei o le faʻamaʻi mata (o le tele o tamaiti e maua i le Down syndrome manaʻomia tioata)
• Vave ma vave tele puaʻi, lea e ono avea ma faʻailoga o le gastrointestinal poloka, pei o le esophageal atresia ma duodenal atresia
• Faʻalogo faʻafitauli, masalo e mafua mai i faʻafitauli pipisi taliga
• Faʻafitauli o le suilapalapa ma lamatiaga o le see
• Faʻafitauli o le manava umi (tumau)
• Moe moe (aua o le gutu, faʻaʻi, ma ala vaapiapi e vaapiapi i tamaiti ma Down syndrome)
• Nifo e aliali mai mulimuli ane nai lo le mea masani ma i se nofoaga e ono mafua ai faʻafitauli i le lamuina
• Tou te le toaga (hypothyroidism)

E masani ona faia e le fomaʻi se faʻamaoniga o Down syndrome pe a fanau mai e faʻavae i le foliga o le pepe. Atonu e lagona e le fomaʻi le muimui o le fatu pe a faʻalogo i le fatafata o le pepe ma le stethoscope.

E mafai ona faia se suʻega ile toto e siaki ai le sili atu o le chromosome ma faʻamaonia ai le faʻamaoniga.

O isi suʻega e ono faia e aofia ai:

• Echocardiogram ma le ECG e siaki ai le faaletonu o le fatu (e masani ona faia i se taimi puʻea pe a fanau mai)
• X-ave o le pusa ma gastrointestinal tract

Tagata e maua i le Down syndrome e manaʻomia le siakiina faʻapitoa mo ni tulaga faʻafomaʻi. E tatau ona latou:

• O se suʻega ile mata ile tausaga a o e pepe
• Ole suʻega ole suʻega ile 6 ile 12 masina, fuafua ile tausaga
• Fomai nifo uma 6 masina
• X-ray o le pito i luga poʻo le faʻaʻautagata i le va o tausaga 3 ma le 5 tausaga
• Pap smear ma pelvic suʻega amata i le taimi o le talavou pe i le 21 tausaga
• Tofotofoina thyroid i le tai 12 masina

E leai se faʻapitoa togafitiga mo Down syndrome. Afai e manaʻomia togafitiga, e masani lava mo faʻafitauli tau soifua maloloina e fesoʻotaʻi. Mo se faʻataʻitaʻiga, o se tamaititi fanau mai ma le poloka gastrointestinal ono manaʻomia se taotoga tele ina ua uma ona fanau. O ni faaletonu fatu e mafai foi ona manaʻomia se taotoga.

A faʻasusu, e tatau ona lagolagoina lelei le pepe ma ala lelei. Atonu e iai ni leiti o le pepe ona o le le lelei o le tautala. Ae o le tele o pepe meʻi maua i le Down syndrome e mafai ona faʻasusu lelei.

O le puta tele e mafai ona avea ma faʻafitauli mo tamaiti matutua ma tagata matutua. Mauaina tele o gaioiga ma aloese mai maualuga-kalori meaʻai e taua. Aʻo leʻi amataina taʻaloga, e tatau ona suʻesuʻe le ua ma suilapalapa o le tamaititi.

Ole aʻoaʻoga ile amio e mafai ona fesoasoani ai i tagata e maua ile Down Syndrome ma o latou aiga e feagai ma le le fiafia, ita, ma amioga faʻamalosi e masani ona tupu. Matua ma tausi e tatau ona aʻoaʻo e fesoasoani i se tagata ma Down syndrome feagai ma le le fiafia. I le taimi e tasi, e taua le unaʻia o le tutoʻatasi.

O teineiti ma fafine e maua i le Down syndrome e masani ona mafai ona maʻitaga. O loʻo i ai le faʻateleina o tulaga lamatia mo feusuaʻiga ma isi ituaiga o saua i uma tama ma fafine. E taua mo i latou e maua i le Down syndrome e:

• Ia aʻoaʻoina e uiga i le maitaga ma le faia o puipuiga talafeagai
• Aʻoaʻo e fautua mo latou lava i tulaga faigata
• Ia i ai i se siosiomaga saogalemu

A faʻapea e iai le faaletonu ole fatu poʻo ni faʻafitauli i le fatu, e manaʻomia le faʻatonuina o vailaʻau e puipuia ai le siama ole fatu ua taʻua ole endocarditis

Faʻapitoa aʻoaʻoga ma toleniga o loʻo ofaina i le tele o nuʻu mo tamaiti e iai le tolopo i le mafaufau atinaʻe. Tautala togafitiga e mafai ona fesoasoani faʻaleleia atili gagana tomai. Faʻamalositino togafitiga mafai aʻoaʻo gaioi tomai. Faʻaleleia togafitiga e mafai ona fesoasoani i le fafagaina ma le faʻatinoina o galuega. O le soifua maloloina o le mafaufau e mafai ona fesoasoani i matua ma le tamaititi e faʻatonutonu lagona pe faʻafitauli o amioga. Faʻapitoa faiaoga e masani foi ona manaʻomia.

O faʻamatalaga nei e mafai ona maua mai ai nisi faʻamatalaga i luga o Down syndrome:

• Nofoaga autu mo le Faʻatonutonuina ma Faʻamaʻi Faamaʻi - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Sosaiete - www.ndss.org
• National Down Syndrome Congress - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Fale Faʻasino Tusi - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

E ui lava o le tele o tamaiti e maua i le Down syndrome e i ai le tino ma le mafaufau tapulaʻa, latou mafai ona ola tutoʻatasi ma aoga olaga lelei i le matutua

E tusa o le tasi afa o tamaiti e maua i le Down syndrome e fananau mai ma ni faʻafitauli i le fatu, e aofia ai ma le faaletonu o le atrial septal, o le ventricular septal defect, ma le endocardial cushion cacat. O faʻafitauli ogaoga i le fatu e ono mafua ai le vave oti.

Tagata e maua i le Down syndrome ua i ai se faʻateleina tulaga lamatia mo nisi ituaiga o leukemia, lea e mafai foi mafua ai vave oti.

Ole maualuga ole le atoatoa ole mafaufau e eseese, ae masani ona feololo. Tagata matutua ma Down syndrome ua i ai se faʻateleina lamatiaga mo dementia.

E tatau ona faʻatalanoaina se tausi soifua maloloina e faʻamautinoa pe manaʻomia e le tamaititi aʻoaʻoga faʻapitoa ma toleniga faʻapitoa. E taua mo le tamaititi le faia o siaki masani ma se fomaʻi.

Fautuaina e le au atamamai faufautua mo kenera mo tagata e iai le talaʻaga o le aiga o Down syndrome e fia maua se pepe.

O le aʻafia o le tamaʻitaʻi e maua se tamaititi ma Down syndrome a o ia ua matua. O le aʻafiaga e matua sili atu maualuga i fafine o tausaga 35 ma luga atu.

O ulugaliʻi ua i ai le latou pepe ma Down syndrome ua i ai se faʻateleina tulaga lamatia o le i ai o se isi pepe ma le tulaga.

O faʻataʻitaʻiga e pei o le nuchal translucency ultrasound, amniocentesis, poʻo le chorionic villus sampling e mafai ona faia i luga o le fetus i le taimi o ni nai masina muamua o le maitaga e siaki ai Down syndrome.

Trisomy 21

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