Viliamu syndrome

Williams syndrome o se le masani ai faʻamaʻi e mafai ona mafua ai faʻafitauli ma atinae.

Williams mafuaʻaga e ala i le leai o se kopi o 25 i le 27 genes i luga o le chromosome numera 7.

• I le tele o tulaga, o le kenera suiga (fesuiaʻiga) tupu na o latou lava, a le o le sperm poʻo le fuamoa e tupu ai se pepe mai.
• Peitaʻi, o le taimi e ave ai e se tasi le suiga o le kenera, o a latou fanau e maua le 50% avanoa e fai ai mo latou tofi.

O se tasi o kenera o loo misi o le kenera e maua ai le elastin. Ole polotini lea e faʻatagaina ai alualu toto ma isi mea i totonu ole tino. E foliga mai o le misia o se kopi o lenei kenera e mafua ai le vaiti o ala toto, paʻu le paʻu, ma gaugau soʻoga vaʻai i lenei tulaga.

Faʻailoga o le Williams faʻamaʻi o:

• Fafaga faʻafitauli, e aofia ai colic, reflux, ma puaʻi
• Punou i totonu o le tamailima
  
• Fugala goto
• Faʻamaʻi fatu poʻo faʻafitauli o le alatoto
  
• Faatuai atinae, agamalu i feololo mafaufau atamamai, le atoatoa le aoaoina
• Tautala tolopo e ono mulimuli ane avea ma malosi tautala tautala ma malosi aʻoaʻo e ala i le faʻalogo
  
• Faigofie gaioiga, mafaufau le atoatoa hyperactivity le atoatoa (ADHD)
• Uiga faʻapitoa uiga e aofia ai le matua faauo, faʻatuatuaina tagata ese, fefefe leo leotele poʻo faʻafesoʻotaʻi tino, ma le fiafia i musika
• Pupuu, faʻatusatusa i le totoe o le aiga o le tagata

O foliga ma gutu o se tasi e iai le faʻamaʻi o Williams e ono faʻaalia:

• O se alalaupapa mafolafola nasal ma laititi i luga isu
• O uumi uumi i le paʻu e alu atu mai le isu i le laugutu i luga
• Folafola taʻutaʻua ma se gutu matala
• Paʻu e ufiufi le pito i totonu o le mata
• Faʻamavae nifo leiloa, nifo faaletonu nifo, poʻo laʻititi, lautele lautele nifo

Faailoga aofia ai:

• Faʻaitiitiina o nisi ala toto
• Vaai mamao
• Faʻafitauli o nifo, pei o nifo e tele avanoa
• Ole maualuga ole suka ile toto e mafua ai le maunu ma maso malo
• Toto maualuga
• Loose sooga e ono suia i le maaa a o faasolo ina matua le tagata
• Le masani ai fetu e pei o le faʻataʻitaʻiga i iris o mata

Suʻega mo le faʻamaʻi o Williams e aofia ai:

• Siaki le toto
• Toto suʻega mo se vaega o le chromosome 7 (FISH suʻega)
• Suʻesuʻega ma suʻega toto mo le maualuga o le calcium
• Echocardiography tuʻufaʻatasia ma Doppler ultrasound
• Ultrasound fatugaʻo

E leai se togafiti mo le maʻi o le Williams. Aloʻese mai le faʻaopopoina o kalisiuma ma vitamini D. Toʻala le kalasi maualuga i le toto pe a tupu. O le vaiti ile toto e mafai ona avea ma faʻafitauli tele ile soifua maloloina. Togafitiga e faʻavae i luga o le a lona ogaoga.

Fesoasoani faʻamalositino e aoga mo tagata ma soʻoga malo. Faʻalautelega ma le tautala togafitiga mafai foi ona fesoasoani. Mo se faʻataʻitaʻiga, o le iai o le malosi i upu tautala e mafai ona fesoasoani e faaleleia ai isi vaivaiga. O isi togafitiga e faʻavae i luga o faʻailoga a le tagata.

E mafai ona fesoasoani ia faʻataʻitaʻia togafitiga e se genistist o loʻo i ai le faʻamaʻi o Williams.

O se kulupu lagolago e mafai ona fesoasoani mo lagolago lagona ma mo le tuʻuina atu ma le mauaina o fautuaga aoga. O loʻo tuʻuina mai e le faʻalapotopotoga lenei ni faʻamatalaga faʻaopopo e uiga i le Williams syndrome:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

Tele o tagata e iai le faʻamaʻi ole Williams:

• I ai ni le atoatoa le mafaufau.
• O le a le ola umi pei o masani ona o le eseese fomaʻi mataupu ma isi ono ono faigata.
• Manaʻomia tagata tausi taimi tumau ma masani ona nonofo i fale vaʻavaʻaia vaʻavaʻaia.

Faʻafitauli e ono aofia ai:

• Kalisiu teuina i le fatuga ma isi fatuga faʻafitauli
• Oti (i ni tulaga e seasea tupu mai le vai faagase)
• Ua le lava le fatu ona ua vaiti le alatoto toto
• Tiga i le manava

Ole tele o faʻailoga ma faʻailoga ole Williams syndrome atonu e leʻo mautinoa ile taimi na fanau mai ai. Valaʻau lau tautua faʻafomaʻi pe a fai o lau tama foliga foliga tutusa ma Williams syndrome. Saili faufautua kenera pe a fai o iai sau talaʻaga aiga o le Williams syndrome.

E leai se auala iloa e puipuia ai le faʻafitauli tau kenera e mafua ai le maʻi o le Williams. O loʻo avanoa le faʻataʻitaʻiga ole ulugaliʻi mo ulugaliʻi ma le aiga talaʻaga o le Williams syndrome o loʻo manaʻo e maʻito.

Viliamu-Beuren faʻamaʻi; WBS; Beuren syndrome; 7q11.23 aveʻesea faʻamaʻi; Elfin facies syndrome

• Alalaupapa laulalo maualalo
• Chromosome ma DNA

Morris CA. Viliamu syndrome. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Iunivesite o Uosigitone, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Faʻafouina Mati 23, 2017. Avanoa ia Novema 5, 2019.

'Upega tafaʻilagi NLM Genetics Fale Faʻasino Upega Tafaʻilagi. Viliamu syndrome. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Faʻafouina ia Tesema 2014. Avanoa ia Novema 5, 2019.