Faʻapitoa vaega o le androgen insensitivity

Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) o se faʻamaʻi e tupu i tamaiti pe a le mafai e o latou tino ona tali atu i le auala saʻo i tane feusuaʻi homone (androgens). Test testosterone o le tane feusuaʻi hormone.

O lenei faʻamaʻi o se ituaiga o androgen insensitivity syndrome.

I le muamua 2 i le 3 masina o le maitaga, o pepe uma e i ai itutino e tasi. A o tuputupu aʻe le pepe i totonu o le manava, e tupu se itutino tama poʻo se fafine faʻamoemoeina i le paga o feusuaʻiga chromosome mai matua. E faʻamoemoe foʻi i le maualuga o androgens. I totonu o se pepe ma XY chromosome, maualuga maualuga o androgens e faia i totonu o le testes. O lenei pepe o le a tupu aʻe itema tama. I se pepe ma XX chromosome, e leai ni suʻega ma e maualalo tele le maualuga o androgens. O lenei pepe o le a tupu a itama fafine. I le PAIS, e i ai le suiga i le kenera e fesoasoani i le tino ia iloa ma faʻaaoga lelei tane tane. E mafua ai faʻafitauli ma le atinaʻeina o itupa o tama tane. I le taimi e fanau ai, atonu e le malamalama le itutino itutino, e mafua ai le le mautonu i le itupa o le pepe.

O le faʻamaʻi e pasi i aiga (tofi). Tagata e lua X chromosome e le afaina pe a naʻo le tasi le kopi o le X chromosome o loʻo aveina le suiga o le kenera. O aliʻi e fai mo latou tofi le gafa mai o latou tina o le a i ai le tuʻuga. E i ai le 50% avanoa o le tama tama a se tina ma le gafa o le a aafia. O tamaʻitaʻi tamaititi uma e iai le 50% avanoa e ave ai le gafa. O talafaʻasolopito o aiga e taua i le fuafuaina o tulaga lamatia o le PAIS.

O tagata e iai PAIS e ono iai uma uiga faʻale tino tane ma fafine. E ono aofia ai:

• E le masani ai itutino tane, pei o le urethra o loʻo i le pito i lalo o le penis, tamaloa penis, laiti scrotum (ma se laina i lalo o le ogatotonu poʻo le maeʻa tapunia), poʻo le faʻaigoa testicles
• Faʻalauteleina o le susu i tama i le taimi o le talavou. Faʻaitiitia le laulu o le tino ma 'ava, ae masani masani pubic ma armpit lauulu.
• Feusuaiga le atoatoa ma le maitaga.

E faʻataʻitaʻi e le tausi soifua le suʻega o le tino.

O suʻega e mafai ona aofia ai:

• Toto suʻega e siaki ai le maualuga o male ma fafine hormones
• Faʻataʻitaʻiga faʻavae e pei o karyotyping e siaki chromosome
• Fuafua fua
• Biopsy faʻapitoa
• Pelvic ultrasound e siaki ai pe faʻapea o iai fafine totoga fanautama

Tamaiti ma PAIS mafai ona tofiaina se itupa e faʻalagolago i le lautele o le genital le mautonu. Peitaʻi, o le itupa faʻatulagaina o se mataupu faigata ma e tatau ona iloilo totoʻa. O togafitiga talafeagai mo PAIS e aofia ai:

• Mo i latou ua tofiaina o ni aliʻi, e mafai ona faia taotoga e faʻaititia ai le fatafata, toe faʻaleleia ai itutasi, poʻo le toe suia o le pene. Latou te ono maua foʻi androgens e fesoasoani ai i lauulu foliga e tupu ma faʻalauteleina ai le leo.
• Mo i latou ua tofia o ni tamaʻitaʻi, e mafai ona faia taotoga e aveʻese ai le papala ma toe faʻapipiʻi ai itutino. O le fafine hormone estrogen e maua i le taimi o le talavou.

O kulupu nei e mafai ona tuʻuina mai nisi faʻamatalaga ile PAIS:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgens e sili ona taua ile taimi ole amataga o le manava. Tagata e maua PAIS mafai ona maua se olaga masani ma soifua maloloina atoatoa, ae ono faigata ia latou manaʻoga se tamaititi. I mataupu sili ona ogaoga, tama ma fafo itupa fafine poʻo se matua laiti pene ono i ai faʻafitauli o le mafaufau poʻo lagona.

Tamaiti ma PAIS ma o latou matua ono aoga mai le faufautua ma le mauaina o tausiga mai se soifua maloloina 'au e aofia ai eseʻese tagata tomai faapitoa.

Valaʻau lau tautua pe a fai o oe, lou ataliʻi, poʻo se tamaloa o le aiga ua maua se maʻitaga pe le atoa le atinaʻeina o itutinosa tama. Ole suʻega ole faufautua ole genetika e fautuaina peʻa masalomia le PAIS.

O loʻo avanoa le faʻataʻitaʻiga ole Prenatal. Tagata ma se aiga talaʻaga o PAIS tatau ona mafaufau faʻafanua faufautua.

PAIS; Androgen insensitivity syndrome - vaega; Le atoatoa testicular tamaʻitaʻi; Ituaiga I aiga le atoatoa aliʻi pseudohermaphroditism; Lubs syndrome; Reifenstein syndrome; Rosewater syndrome

• Tane faʻatupu faiga

Achermann JC, Hughes IA. Tamaiti le atoatoa o feusuaiga atinae. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Tusitusiga o Endocrinology. 13th lomiga. Filatelefia, PA: Elsevier; 2016: mata 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Faʻaletonu o feeseeseaiga i feusuaiga. I: Gleason CA, Juul SE, eds. Faʻamaʻi o Avery o le Fanau Fou. 10 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2018: mata 97.