Kenese

O kenera o le suʻesuʻeina o le tupuʻaga, o le gaioiga a matua e faʻasolo atu ni genes ia latou fanau. O le vaʻaiga a le tagata - maualuga, lauulu lanu, paʻu lanu, ma le mata lanu - e faʻamaonia e kenera. O isi uiga ua afaina i le tupuaga o:

• Likelihood o le mauaina o nisi faʻamaʻi
• Tomai faalemafaufau
• Taleni masani

O se uiga le masani ai (anomaly) lea e pasi mai lalo i aiga (tofi) ono:

• E leai se aoga i lou soifua maloloina poʻo le manuia. Mo se faʻataʻitaʻiga, o le uiga e ono mafua ai se paʻepaʻe fulufulu o lauulu poʻo se taliga taliga e umi atu nai lo masani.
• E na o sina tamaʻi aʻafiaga, pei ole lanu tauaso.
• Fai se tele aʻafiaga i lou tulaga lelei poʻo le umi o le olaga.

Mo le tele o faʻafitauli tau kenera, faufautua faufautua e fautuaina. Tele ulugaliʻi ono manaʻo e suʻesuʻe muamua pe a iai se tasi o latou e maua ile faʻamaʻi ole genes.

Tagata soifua ei ai sela ma 46 chromosome. O loʻo aofia ai ma le 2 chromosome e faʻamautu ai poʻo le a le itupa latou (X ma le Y chromosome), ma le 22 paga o nonsex (autosomal) chromosome. O aliʻi e "46, XY" ae o fafine e "46, XX." O le chromosome e faia mai i fasi fua o faʻamatalaga o loʻo taʻua ole DNA. O chromosome taʻitasi o loʻo iai vaega o DNA e taʻua o genes. O genes e aveina faʻamatalaga manaʻomia e lou tino e faia ai ni polotini.

Taʻitasi vasega o autosomal chromosome o loʻo iai le tasi chromosome mai le tina ma le tasi mai le tama. Taitasi chromosome i se paga aveina tutusa lava le tutusa faʻamatalaga; o lona uiga, o paga chromosome taʻitasi e tasi a latou kenera. O isi taimi e i ai laʻititi eseesega o nei genes. O nei fesuiaiga e tupu i lalo ifo o le 1% o le DNA faʻasologa. O kenera o loʻo iai nei fesuiaʻiga e taʻua o aleli.

O nisi o nei fesuiaʻiga e mafai ona faʻaiʻu ai i se kenera e le masani ai. O se gaʻo le masani ai e ono taitai atu ai i se le masani ai porotini poʻo se le masani ai aofaʻiga o se masani porotini. I le pea o autosomal chromosome, e lua kopi o le tasi gen, tasi mai matua taʻitasi. Afai o se tasi o nei kenera e le masani ai, o le tasi e ono mafai ona lava le polotini ina ia leai se faʻamaʻi atiaʻe. A tupu lenei mea, o le masani ai gafa e taʻua o le recessive. Recesive genes e fai mai e maua mai i se autosomal recessive poʻo le X-fesoʻotaʻi mamanu. Afai e lua kopi o le kenera kenera o loʻo iai, faʻamaʻi ono tupu.

Ae peitaʻi, a faʻapea e manaʻomia se tasi o kenera masani e fausia ai se faʻamaʻi, e oʻo atu ai i se maʻi tuʻufaʻatasi. I le tulaga o se faʻamaʻi sili, pe a fai o se tasi le masani ai gafa na tuufaasolo mai le tina poʻo le tama, o le tamaititi ono faʻaalia le faʻamaʻi.

O le tagata e tasi le laʻasaga masani e taʻua o le heterozygous mo lena ituaiga. Afai e maua e se tamaititi se masalosalo faʻamaʻi gase gase mai matua uma, o le a faʻaali e le tamaititi le faʻamaʻi ma o le a avea ma homozygous (poʻo heterozygous compound) mo lena gafa.

FESOASOANI KENETI

Toetoe lava o faamaʻi uma ei ai se vaega o le kenera. Peitai, o le taua o lena vaega eseese. Faʻaletonu e mafua ai kenera i taua (faʻafitauli o genes) e mafai ona faʻavasegaina e pei o:

• Eseesega o le gen-single
• Faʻafitauli o le Chromosomal
• Faʻafiafiaga

O le tasi-gene faʻamaʻi (e taʻua foi o le Mendelian faʻafitauli) mafua mai i se faʻaletonu i se tasi ituaiga. E seasea maua ni faaletonu ole nofofua. Ae talu ai e tele fia afe o taʻutaʻuga o le tasi ituaiga genes, o latou tuʻufaʻatasia aʻafiaga e taua.

O faʻamaʻi e tasi-kenera e faʻailoa mai ile auala e tuʻufaʻatasi ai i totonu o aiga. E 6 faʻavae masani o le tofi o le tasi tofi:

• Autosomal malosi
• Faʻaletonu autosomal
• X-fesoʻotaʻi sili
• X-fesoʻotaʻi malolo
• Y-fesoʻotaʻi tofi
• Maternal (mitochondrial) tofi

O le matauina aafiaga o se kenera (o le foliga mai o se faaletonu) ua taʻua o le phenotype.

I autosomal puleʻaga tofi, o le le faʻaletonu poʻo le masani ai e masani ona aliaʻe i augatupulaga uma. Soʻo se taimi lava e maua ai se tamaititi matua afaina, a le o le tama poʻo le fafine, o lena tamaititi e i ai le 50% avanoa e maua ai le maʻi.

O tagata e iai le kopi e tasi o le papala faʻamaʻi e taʻua o tagata e aveina. O tagata feaveaʻi e masani ona leai ni faʻailoga o le faʻamaʻi. Ae, o le kenera mafai ona masani ona maua e mataʻupu suʻesuʻega suʻega.

I autosomal recessive tofi, o matua o se tagata aʻafia ono le faʻaalia le faʻamaʻi (o latou e aveina). I le averesi, o le avanoa e mafai ai e matua feaveaʻi ona maua ni fanau e atiaʻe lenei faʻamaʻi o le 25% ma maitaga taʻitasi. Tama ma teine ​​tamaiti e tutusa lava ono aʻafia. Mo se tamaititi ia i ai faʻailoga o le autosomal recessive faʻaletonu, le tamaititi tatau ona mauaina le le masani ai gafa mai uma matua. Talu ai o le tele o faʻafitauli malolo lemu e seasea maua, o se tamaititi e sili atu le ono maua i se faʻamaʻi lemu pe a fai o aiga matua. E fesoʻotaʻi tagata taʻitoʻatasi e ono maua le tutusa gafa masani mai se tupuʻaga masani.

I le X-fesoʻotaʻi recessive tofi, o le avanoa e maua ai le faʻamaʻi e sili atu maualuga i tama nai lo fafine. Talu ai o le le masani ai gafa o loʻo aveina i luga o le X (fafine) chromosome, e le tuʻuina atu e tane i latou tama tama (o le a mauaina le Y chromosome mai o latou tama). Peitai, latou te lafoina atu ia latou fanau teine. I fafine, o le i ai o le tasi X masani chromosome masks le aʻafiaga o le X chromosome ma le masani ai ituaiga. Ma, toeititi uma o afafine o se aʻafia tamaloa foliga masani, ae oi latou uma o feaveaia o le masani ai kenera. Soʻo se taimi e fanaua ai e nei afafine se tama tama, e i ai le 50% avanoa e maua ai e le ataliʻi le gafa e le masani ai.

I le X-fesoʻotaʻi sili tofi, o le le masani ai genes foliga mai i fafine e tusa lava pe i ai foi le masani X chromosome i ai. Talu ai ona pasi atu e tama le Y chromosome ia latou tama, o tama ua aʻafia e le afaina ai tama. Ae ui i lea, o latou afafine uma o le a aʻafia. Tama poʻo tama teine ​​a afaina fafine o le a maua le 50% avanoa e maua ai i le faʻamaʻi.

FAATAITAIGA O LE TASI O FESILI NEI GENE

Autosomal recessive:

• ADA le lava (o nisi taimi e faʻaigoaina o le "tama i le puta" faʻamaʻi)
• Alpha-1-antitrypsin (AAT) le lava
• Fibrosis Cystic (CF)
• Phenylketonuria (PKU)
• Anemia sela maʻi

X-fesoʻotaʻi faʻamalolo:

• Duchenne musele o le tiva
• Hemophilia A.

Autosomal malosi:

• Aiga maualuga hypercholesterolemia
• Marfan syndrome

X-fesoʻotaʻi sili:

Naʻo ni nai, seasea, faʻafitauli e X-fesoʻotaʻi malosiaga. O se tasi o ia mea o le hypophosphatemic rickets, e taʻua foi o le vitamini D-o loʻo taofia.

FAʻAFITAIGA O KERISO

I faʻafitauli o le chromosomal, o le faʻaletonu e mafua mai i le ova poʻo le leai o ni genes o loʻo i totonu o le atoa chromosome poʻo le chromosome vaega.

Faʻalavelave e aofia ai:

• 22q11.2 microdeletion syndrome
• Down syndrome
• Klinefelter syndrome
• Turner syndrome

O LE FAʻATELEGA ESEESE

Ole tele o faʻamaʻi taatele e mafua mai i fegalegaleaiga o nisi genes ma mea taua ile siosiomaga (mo se faʻataʻitaʻiga, maʻi ile tina ma vailaʻau). E aofia ai:

• Asthma
• Kanesa
• Maʻi fatu fatu
• Maʻi suka
• Toto maualuga
• Pa

MITOCHONDRIAL DNA-LINKED DISORDERS

Mitochondria o tamaʻi fausaga e maua i le tele o sela o le tino. E gafa latou ma le gaosiga o le malosi i totonu o sela. Mitochondria o loʻo iai a latou lava DNA tumaʻoti.

I tausaga talu ai nei, tele faʻaletonu na faʻaalia e mafua mai suiga (suiga) i mitochondrial DNA. Talu ai o le mitochondria e naʻo le fuamoa fafine e maua ai, o le tele o faʻamaʻi o le mitochondrial DNA e faʻasolo mai i le tina.

Mitochondrial DNA-related disorders e mafai ona aliali mai i soo se matua. Latou i ai le tele o ituaiga o faʻailoga ma faʻailoga. O nei faʻaletonu ono mafua:

• Tauaso
• Faatuai atinae
• Gastrointestinal faʻafitauli
• Leiloa faʻalogo
• Faʻafitauli o le fatu fatu
• Faʻalavelave faʻalavelave i le Metabolic
• Tulaga puupuu

O nisi faʻaletonu e taua foi o mitochondrial disorders, ae le o aofia ai ni suiga i le mitochondrial DNA. O nei faʻaletonu e masani ona paʻu tasi i le papala. Latou te mulimuli i le tutusa mamanu o le tofi e pei o isi nofofua gene le atoatoa. Tele o autosomal recessive.

Faʻafiafiaga; Tofi; Heterozygous; Mamanu tofi; Tuli ma faʻamaʻi; Tautua; Faailoga kenera

• Kenese

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