Ole a le faʻamaʻi Niemann-Pick, faʻailoga ma togafitiga

Anotusi

• Faailoga autu
• 1. Ituaiga A
• 2. Ituaiga B
• 3. Ituaiga C
• O le a le mafuaʻaga Niemann-Filifili faʻamaʻi
• Faʻafefea ona fai le togafitiga

Niemann-Pick faamai o se seasea tupuaga faaletonu faamatalaina e le faaputuputuina o macrophages, o sela toto e tali atu mo le puipuiga o le tino, tumu i lipids i nisi totoga pei o le faiʻai, spleen po o le ate, mo se faʻataʻitaʻiga.

O lenei maʻi e masani lava ona fesoʻotaʻi ma le le lava i le enzyme sphingomyelinase, o le mafuaʻaga lea mo le gaosia o gaʻo i totonu o sela, lea e mafua ai ona faaputuputu gaʻo i totonu o sela, ma mafua ai faʻailoga o le faʻamaʻi. E tusa ai ma le totoga aʻafia, o le ogaoga o le leai o se enzyme ma le tausaga e aliaʻe ai faʻailoga ma faʻailoga, Niemann-Pick faʻamaʻi mafai ona faʻavasegaina i ni ituaiga, o le autu mea o:

• Ituaiga A, e taʻua foi o le neuropathic Niemann-Pick faamaʻi, o le ituaiga sili ona ogaoga ma masani ona aliali mai i le muamua masina o le olaga, faʻaititia le ola i le lata i le 4 i le 5 tausaga le matua;
• Ituaiga B, e taʻua foi o le visceral Niemann-Pick faamaʻi, o le ituaiga laʻititi maualalo ifo A e faʻatagaina le ola i le matua.
• Ituaiga C, e faʻaigoaina foʻi o le neuropathic Niemann-Pick faʻamaʻi, o le ituaiga sili ona taatele e masani ona aliali mai i le taimi o tamaiti, ae mafai ona atiaʻe i soo se tausaga, ma o se enzyme faaletonu, aofia ai faaletonu kolisi teuina.

E leai lava se fofo mo Niemann-Pick faʻamaʻi, peitaʻi, e taua le faia o ni asiasiga masani i le fomaʻi o tamaiti e iloilo ai pe i ai ni faʻailoga e mafai ona togafitia, ina ia faʻaleleia atili ai le olaga o le tamaititi.

Faailoga autu

O faʻailoga o Niemann-Pick faʻamaʻi e eseese e tusa ma le ituaiga o faʻamaʻi ma totoga ua aʻafia, o lona uiga o faʻailoga masani i ituaiga taʻitasi e aofia ai:

1. Ituaiga A

O faʻailoga o Niemann-Pick faʻamaʻi ituaiga A e masani ona aliali mai i le va o le 3 ma le 6 masina, ma e muamua lava faʻailoaina e le fulafula o le manava. I se faʻaopopoga, atonu e i ai le faigata i le tuputupu ae ma maua mamafa, manava faʻafitauli e mafua ai faʻasolosolo faʻamaʻi ma masani mafaufau atiina ae e oʻo i le 12 masina, ae na mulimuli ane leaga.

2. Ituaiga B

Ituaiga B faʻailoga e tai tutusa lava ma ituaiga o Niemann-Pick faʻamaʻi, ae e masani ona sili atu le ogaoga ma ono aliaʻe i se taimi mulimuli ane o tamaiti pe a o talavou, faʻataʻitaʻiga. E masani ona laʻititi pe leai foi se mafaufau faʻaletonu.

3. Ituaiga C

O faʻailoga iloga o le maʻi C Niemann-Pick faʻamaʻi o:

• Faigata i le faʻamaopoopoina o gaioiga;
• Fula o le manava;
• Faigata e faʻasolosolo ou mata;
• Faʻaitiitia le malosi o maso;
• Faʻafitauli ole ate poʻo le mama;
• Faigata ona tautala pe folo, ia e ono tupu atili ai le leaga i le alu o le taimi;
• Taupulega;
• Faʻasolosolo lemu o le mafaufau mafaufau.

A aliaʻi faʻailoga e ono faʻaalia ai lenei faʻamaʻi, pe a i ai isi tulaga i le aiga, e taua le faʻafesoʻotaʻi o le fomaʻi o neula poʻo fomaʻi lautele mo suʻesuʻega e fesoasoani e faʻamaeʻa ai le faʻamaoniga, pei o le ponaivi suʻega ponaivi poʻo le paʻu o le tino, e faʻamaonia ai le iai o le faʻamaʻi.

O le a le mafuaʻaga Niemann-Filifili faʻamaʻi

Niemann-Pick faʻamaʻi, ituaiga A ma le ituaiga B, e tulaʻi mai pe a leai ni sela o le tasi pe sili atu totoga o le enzyme e taʻua o le sphingomyelinase, o le mafuaʻaga lea mo le faʻamalosia o gaʻo o loʻo i totonu o sela. O le mea lea, afai e le oi ai le enzyme, e le aveʻesea le gaʻo ma faʻaputuputu i totonu o le sela, lea e iʻu i le faʻaleagaina o le sela ma faʻaleagaina ai le okeni o galue.

Ituaiga C o lenei faʻamaʻi e tupu pe a le mafai e le tino ona faʻamalosia le toto ma isi ituaiga gaʻo, lea e mafua ai ona latou faaputuputu i le ate, spleen ma le faiʻai ma taitai atu ai i foliga vaaia o faʻailoga.

I tulaga uma lava, o le faʻamaʻi e mafua mai i se fesuiaiga o gafa e mafai ona pasi mai matua i fanau ma, o le mea lea, e sili atu ona masani ona tupu i totonu o le aiga e tasi. E ui atonu e le maua matua i le faʻamaʻi, ae afai e i ai mataupu i aiga uma e lua, e i ai le 25% avanoa o le a fanau le pepe ma Niemann-Pick syndrome.

Faʻafefea ona fai le togafitiga

Talu ai e leai lava se fofo mo Niemann-Pick faʻamaʻi, e leai foi se faʻapitoa ituaiga o togafitiga ma, o lea, e taua ai le faia e le aunoa mataʻituina e se fomaʻi e faʻailoa vave auga e mafai ona togafitia, ina ia faʻaleleia ai le olaga lelei .

O le mea lea, afai e faigata ona folo, mo se faʻataʻitaʻiga, atonu e manaʻomia le aloese mai meaʻai faigata ma malo, faʻapea foi ma le faʻaaogaina o le gelatin e faʻatele ai le suavai. A faʻapea e masani ona oso faʻamalosi le mafaufau, e ono faatonuina e lau fomaʻi se vailaʻau e teteʻe ai le anticonvulsant, pei o Valproate poo Clonazepam.

Pau lava le ituaiga o faʻamaʻi e foliga mai o loʻo i ai se vailaʻau mafai ona tuai ai lona atinaʻe o le ituaiga C, talu ai o suʻesuʻega faʻaalia ai o le vailaʻau miglustat, faʻatau atu e pei o Zavesca, poloka polokaina gaʻo gaʻo i le faiai.