Faʻamaʻi Pompe: o le a lea, faʻailoga ma togafitiga

Anotusi

• Faʻailoga o le Faʻamaʻi Pompe
• Faʻailoaina o le faʻamaʻi o Pompe
• Faʻafefea le togafitiga?
• Physiotherapy mo le faʻamaʻi o Pompe

O le faʻamaʻi o Pompe o se faaletonu o le neuromuscular faaletonu o le tupuaga o le tupuaga na iloga mai i le alualu i luma maso vaivai ma le fatu ma suiga manava, lea e mafai ona aliali mai i le muamua 12 masina o le olaga pe mulimuli ane i le taimi o laiti, talavou po o le matua.

O le faʻamaʻi a Pompe e tulaʻi mai ona o le le lava o le enzyme nafa ma le talepeina o glycogen i maso ma le ate, alpha-glucosidase-acid, poʻo le GAA. A le o iai lenei enzyme pe maua i ni vaega maualalo tele, e amata loa ona faaputuputu le glycogen, e mafua ai le faʻaleagaina o maso maso sela, e mafua ai le aliali mai o faʻailoga.

O lenei faʻamaʻi e leai se togafiti, peitaʻi e taua tele le faia o le faʻamaoniga i se taimi vave e mafai ai ina ia leai se atinaʻeina o faʻailoga e faʻaleagaina ai le lelei o le olaga o le tagata. E ui lava e leai se fofo, o le faʻamaʻi a Pompe e togafitia e ala i le suia o le enzyme ma sauniga o le tino.

Faʻailoga o le Faʻamaʻi Pompe

Ole faʻamaʻi a Pompe ole faʻamaʻi lea ole tupuʻaga ma lona tupuʻaga, o lona uiga o faʻailoga e mafai ona aliali mai i soʻo se tausaga. O faʻailoga e fesoʻotaʻi e tusa ma le gaioiga o le enzyme ma le aofaʻi o glycogen faʻaputuputuina: o le maualalo o le gaioiga o le GAA, o le sili atu o le aofaʻi o glycogen ma, mulimuli ane, o le sili atu o le faʻaleagaina o maso sela.

O faʻailoga iloga ma faʻailoga o le faʻamaʻi o Pompe o:

• Alualu i luma maso vaivai;
• Tiga o maso;
• Le savali faʻamaoni i luga o solofanua;
• Faigata aʻe i luga o faasitepu;
• Manava faigata ma mulimuli ane atinae o le manava toilalo;
• Faʻafitauli fiu ma folo;
• Motor atinae le lava mo tausaga;
• Tiga i le pito i lalo;
• Faigata tu i luga mai nofo pe taʻoto i lalo.

I se faʻaopopoga, pe a fai e laititi pe leai se gaioiga o le GAA enzyme, e ono mafai ona faʻateleina le fatu ma le ate.

Faʻailoaina o le faʻamaʻi o Pompe

O le faʻamaoniga o le faʻamaʻi o Pompe e faia i le aoina o sina toto e iloilo ai le gaioiga o le GAA enzyme. Afai e laititi pe leai foi se gaioiga e maua, o le faʻataʻitaʻiga o kenera e faia e faʻamaonia ai le faʻamaʻi.

E mafai ona faʻamaonia le pepe a o maitaga, e ala ile amniocentesis. O lenei faʻataʻitaʻiga e tatau ona faia i le tulaga o matua ua uma ona maua se tamaititi ma le maʻi o Pompe pe o se tasi o matua i ai le tuai ituaiga o faʻamaʻi. E mafai foʻi ona faʻaaoga le suʻesuʻega ole DNA e fai ma fesoasoani i le suʻesuʻeina ole faʻamaʻi ole Pompe.

Faʻafefea le togafitiga?

O le togafitiga mo le faʻamaʻi o Pompe e faʻapitoa ma e faia i le faʻaogaina o le enzyme e le maua mai e le tagata maʻi, o le enzyme alpha-glucosidase-acid. O le mea lea, o le tagata amata ona faʻaleagaina glycogen, puipuia le atinaʻeina o maso maso. O le fualaʻau o le enzyme e fuafuaina e tusa ma le mamafa o le tagata maʻi ma e faʻaoga saʻo i le alatoto i aso 15 uma.

O faʻaiuga o le a sili atu le lelei o le taimi muamua na faia ai le faʻamaoniga ma faʻagaioia ai le togafitiga, lea e masani ona faʻaititia ai le cellular faʻaleagaina e mafua mai i le faʻaputuputuina o glycogen, e le mafai ona toe faʻafoʻi ma, o lea, o le tagata maʻi o le a maua se sili atu ona lelei olaga.

Physiotherapy mo le faʻamaʻi o Pompe

Physiotherapy mo le faʻamaʻi Pompe o se taua vaega o togafitiga ma tautua e faʻamalosia ma faʻateleina maso tumau, lea e tatau ona taʻitaʻia e se faʻapitoa fomaʻi faʻapitoa. I se faʻaopopoga, e taua le faʻatinoina o le physiotherapy respiratory, talu ai o le tele o tagata gasegase ono faigata ona manava.

Togafitiga faʻapitoa ma se failauga faʻapitoa, pulmonologist ma cardiologist ma psychologist faʻatasi i se multidisciplinary au e taua tele.