Phenylketonuria (PKU)

Anotusi

• Faʻailoga o phenylketonuria
• Mafuaʻaga o phenylketonuria
• Faʻafefea ona iloa
• Filifiliga togafitiga
• Meaʻai
• Vailaau
• Maitaga ma phenylketonuria
• Vaʻaiga mamao mo tagata e iai le phenylketonuria
• E mafai ona puipuia le phenylketonuria?

O le a le phenylketonuria?

Phenylketonuria (PKU) o se tulaga seasea tupuaga mafua ai se amino acid valaauina phenylalanine e fausia i luga o le tino. Amino acid o le fausiaina poloka o polotini. Phenylalanine e maua i polotini uma ma nisi suamalie suamalie.

Phenylalanine hydroxylase o se vailaʻau o loʻo faʻaaoga e lou tino e liua ai le phenylalanine i le tyrosine, e manaʻomia e lou tino e fausia ai ni neurotransmitters pei o epinephrine, norepinephrine, ma le dopamine. PKU e mafua mai i se faʻaletonu i le kenera e fesoasoani e fausia ai phenylalanine hydroxylase. A misi lenei enzyme, e le mafai e lou tino ona gagau i lalo le phenylalanine. Lenei mafua ai le faʻaputuina o phenylalanine i lou tino.

O pepe i le Iunaite Setete e siaki mo PKU i se taimi puʻupuʻu ina ua fananau mai. O le tulaga e le masani ai i lenei atunuʻu, naʻo le aʻafia ai o le tasi i le 10,000 i le 15,000 pepe fou i tausaga taʻitasi. O le ogaoga faʻailoga ma faʻailoga o PKU e seasea tupu i le Iunaite Setete, ona o le vave suʻesuʻe faʻatagaina togafitiga e amata vave pe a uma le fanau mai. O le vave iloa ma togafitiga e mafai ona fesoasoani e faʻamalolo ai faʻailoga o le PKU ma puipuia ai le faʻaleagaina o faiʻai.

Faʻailoga o phenylketonuria

O faʻailoga ole PKU e mafai ona amata mai i le oʻo i le ogaoga. O le ituaiga sili ona ogaoga o lenei faʻamaʻi ua lauiloa o le PKU masani. O se pepe meamea PKU e foliga mai e masani ai mo nai masina muamua o lo latou olaga. Afai e le togafitia le pepe mo PKU i lenei taimi, o le a amata ona latou atiaʻe faʻailoga nei:

• faoa faamalosi
• gatete, pe gatete ma tetete
• tuputupu aʻe
• hyperactivity
• paʻu tulaga e pei o eczema
• se manogi manogi o latou manava, paʻu, poʻo mimi

Afai e le faʻamaonia le PKU ile fanau mai ma e leʻi vave amata togafitiga, o le faʻafitauli e ono mafua ai:

• le mafai ona suia faiʻai faʻaleagaina ma le atoatoa le mafaufau i totonu o nai muamua masina o le olaga
• faʻafitauli faʻafitauli ma faoa faamalosi i tamaiti matutua

O le ituaiga o PKU e laʻititi le ogaoga e taʻua o le PKU eseʻese poʻo le-PKU hyperphenylalaninemia. E tupu lenei mea pe a fai o le pepe ua tele phenylalanine i o latou tino. Tamaiti o loʻo i ai lenei faʻamaʻi atonu e na o ni faʻailoga laiti lava, ae latou te manaʻomia le mulimuli i se taumafataga faʻapitoa e puipuia ai le le atoatoa o le mafaufau.

O le taimi lava e amata ai se taumafataga maʻoti ma isi togafitiga manaʻomia, ua amata ona faʻaitiitia faʻailoga. Tagata e iai PKU e faʻatonutonu lelei a latou meaʻai e masani ona le faʻaalia ni faʻailoga.

Mafuaʻaga o phenylketonuria

PKU o se tofi faʻavae mafua mai i se faʻaletonu i le PAH gafa. O le PAH gafa fesoasoani fesoasoani fausia phenylalanine hydroxylase, o le enzyme nafa ma le talepeina o lalo phenylalanine. O se faʻamataʻu matautia o le phenylalanine e mafai ona tupu pe a 'ai se tasi i maualuga-polotini meaai, pei o fuamoa ma aano o manufasi.

O matua uma e tatau ona pasi i luga o le le atoatoa faʻamatalaga o le PAH gafa mo a latou tama e maua ai le faʻamaʻi. Afai naʻo le tasi matua pasi i luga o se fesuiaʻi kenera, o le tamaititi o le a leai ni faʻailoga, ae o le a avea ma latou e aveina le gen.

Faʻafefea ona iloa

Talu mai le 1960s, o falemaʻi i le Iunaite Setete ua masani ona siaki pepe pepe mo PKU i le faia o se toto faʻataʻitaʻiga. E faʻaaoga e le fomaʻi se nila poʻo se lancet e ave ai ni nai mataua o le toto mai le mulivae o lau pepe e suʻesuʻe ai PKU ma isi faʻafitauli o gafa.

O le suʻega e faia pe a fai o le pepe e tasi i le lua aso le matua ma o loʻo i ai pea i le falemaʻi. Afai e te le kilivaina lau pepe i se falemaʻi, e tatau ona e faʻatulagaina le suʻega o suʻega ma lau fomaʻi.

O faʻataʻitaʻiga faʻaopopo e mafai ona faia e faʻamaonia ai le amataga faʻaiuga. O nei suʻesuʻega saili mo le i ai o le PAH gene mutation e mafua ai PKU. O nei suʻega e masani ona faia i totonu o le ono vaiaso talu ona fanau mai.

Afai o se tamaititi poʻo se tagata matua faʻaalia auga o le PKU, e pei o le tuai atinaeina, o le a faʻatonu e le fomaʻi se suʻega toto e faʻamaonia ai le faʻamaoniga. Lenei suʻega aofia ai le aveina o se faʻataʻitaʻiga o le toto ma auiliiliina ia mo le i ai o le enzyme manaʻomia e talepe lalo phenylalanine.

Filifiliga togafitiga

Tagata e iai PKU mafai ona faʻamamaina o latou faʻailoga ma puipuia faʻalavelave i le mulimuli i se taumafataga faʻapitoa ma le inuina o vailaʻau.

Meaʻai

O le auala autu e togafitia ai le PKU o le 'ai lea o se meaʻai faʻapitoa e faʻatapulaʻaina ai meaʻai o loʻo iai le phenylalanine. O tama meamea ma PKU e mafai ona fafagaina susu susu. Latou masani lava manaʻomia foi e faʻaumatia se faʻapitoa auala lauiloa o Lofenalac. A lava le matua o lau pepe e 'ai ai meaʻai taua, e tatau ona e alo ese mai le faʻatagaina o latou' ai meaʻai maualuga i polotini. O nei meaʻai e aofia ai:

• fuamoa
• sisi
• nati
• susu
• pi
• moa
• povi
• puaa
• iʻa

Ina ia mautinoa o loʻo latou mauaina lava se aofaʻiga lava o polotini, tamaiti e iai le PKU manaʻomia le faʻaumatia PKU fua. O loʻo iai uma amino acids e manaʻomia e le tino, seʻi vagana ai le phenylalanine. E i ai foi nisi maualalo-porotini, PKU-faʻauo meaai e mafai ona maua i faleoloa faʻapitoa soifua maloloina.

Tagata ma PKU le tatau ona mulimuli i nei taumafataga faʻatapulaʻaina ma 'ai PKU fua faatatau io latou olaga atoa e pulea a latou faʻailoga.

E taua le maitau o PKU taumafataga fuafuaga eseese tagata i le tagata. Tagata e iai PKU manaʻomia le galulue vavalalata ma le fomaʻi poʻo le dietitian e faʻatumauina le paleni lelei o meaʻai a o faʻatapulaʻaina a latou inuina o le phenylalanine. Latou tatau foi ona mataʻitu latou tulaga phenylalanine i le teuina o faʻamaumauga o le aofaʻi o phenylalanine i meaʻai latou te 'aʻai i le aso atoa.

Nisi setete tulafono faitulafono faia tulafono faʻatulafonoina e aiaia ai nisi inisiua inisiua mo meaai ma metotia talafeagai e togafitia PKU. Siaki i lau fono faitulafono ma kamupani inisiua faʻafomaʻi e iloa ai pe o avanoa lenei inisiua mo oe. Afai e leai sau inisiua faʻafomaʻi, e mafai ona e siaki ma matagaluega o le soifua maloloina i lou lotoifale e vaʻai pe o a filifiliga o loʻo avanoa e fesoasoani ia te oe e gafatia le PKU formula.

Vailaau

O le United States Food and Drug Administration (FDA) talu ai nei na faʻamaonia le sapropterin (Kuvan) mo le togafitiga o PKU. Sapropterin fesoasoani faʻaititia tulaga phenylalanine. O lenei vailaʻau tatau ona faʻaaogaina faʻatasi ma se faʻapitoa PKU taumafataga fuafuaga. Peitai, e le aoga mo tagata uma ma PKU. E sili ona aoga i tamaiti ma agamalu mataupu o PKU.

Maitaga ma phenylketonuria

Tamaʻitaʻi ma PKU ono ono i ai ni faʻafitauli ogaoga, e aofia ai le maʻitaga, pe a latou le mulimuli i le PKU taumafataga peleni i le taimi o latou fanauina tausaga. E i ai foi le avanoa o le pepe e le i fanau mai o le a faʻaalia i maualuga tulaga o phenylalanine. E mafai ona mafua ai faʻafitauli eseese i le pepe, e aofia ai:

• le atoatoa le mafaufau
• faaletonu fatu
• faatuai tuputupu ae
• maualalo le mamafa o le fanau mai
• o se ulu laʻititi le masani ai

O nei faʻailoga e le vave vaʻaia i se pepe fou, ae o le a faia e se fomaʻi suʻega e siaki ai faʻailoga o ni faʻafitauli tau fomaʻi o loʻo iai i lou alo.

Vaʻaiga mamao mo tagata e iai le phenylketonuria

O se vaaiga umi mo tagata e iai le PKU e lelei tele pe a latou mulimuli i se taumafataga a le PKU latalata ile taimi e fanau ai. A tuai ona maua se faʻamaoniga ma togafitiga, e ono tupu le faʻaleagaina ole faiʻai. Lenei mafai ona taitaiina atu i le mafaufau le atoatoa i le tausaga muamua o le olaga o le tamaititi. PKU le togafitia mafai mulimuli ane mafua ai:

• tolopo atinae
• faʻafitauli ma lagona faʻafitauli
• faʻafitauli tau neura, pei o le tetete ma le faoa faamalosi

E mafai ona puipuia le phenylketonuria?

PKU o se kenera tulaga, o lea e le mafai ona puipuia. Ae ui i lea, o le enzyme assay e mafai ona faia mo tagata e fuafua e faia ni fanau. O le enzyme assay o se suʻega toto e mafai ona faʻamautinoaina pe o iai i se tasi na te amoina le le atoatoa o le gafa na mafua ai le PKU. E mafai foʻi ona faia le suʻega i le taimi o maʻito e suʻe ai pepe e leʻi fananau mai mo PKU.

A iai sau PKU, e mafai ona e puipuia faʻailoga e ala ile mulimuli i lau PKU taumafataga i lou olaga atoa.