Le mea e te manaʻomia e iloa e uiga i le Spinal Muscular Atrophy i pepe

Anotusi

• Ituaiga ma faʻailoga o le SMA
• Ituaiga 0
• Ituaiga 1
• Ituaiga 2
• Ituaiga 3 ma le 4
• Mafuaʻaga o le SMA
• Faʻailoaina o le SMA
• Togafitiga o le SMA
• Faʻapitoa masini pepe
• Faufautua faʻavae
• Le aveeseina

Spinal muscular atrophy (SMA) o se mea seasea tupuʻaga gaioiga e mafua ai vaivaiga. E afaina ai afi neula i le uaula, ma mafua ai vaivaiga o maso faaaoga mo gaioi. I le tele o tulaga o le SMA, o faʻailoga ma faʻailoga e maua i le taimi o le fanau mai pe aliali mai i totonu o le muamua 2 tausaga o le olaga.

A iai lau pepe i le SMA, o le a faʻatapulaʻaina le latou maso malosi ma le latou gaioi e feoaʻi. Atonu e faigata foi i lau pepe ona manava, folo, ma fafaga.

Faʻaalu sina taimi e aʻoaʻo ai pe faʻafefea ona aʻafia lau tama e le SMA, faʻapea foʻi ma nisi o togafitiga o loʻo avanoa e faʻatautaia ai lenei tulaga.

Ituaiga ma faʻailoga o le SMA

Ua faʻavasegaina le SMA i ni ituaiga se lima, faʻavae i luga o le tausaga pe a aliaʻe faʻailoga ma le ogaoga o le tulaga. Uma ituaiga o SMA e alualu i luma, o lona uiga latou taumafai e sili atu leaga i le aluga o taimi.

Ituaiga 0

Ituaiga 0 SMA o le ituaiga seasea ma sili ona ogaoga.

A iai le pepe i le ituaiga 0 SMA, e ono mafai ona iloa le tulaga ae e leʻi fananau mai, aʻo latou tuputupu aʻe pea i le manava.

Pepe fananau mai ma ituaiga 0 SMA e matua vaivai maso, e aofia ai vaivai maso manava. E masani ona faigata ia latou manava.

Tele pepe na fananau mai ma le ituaiga 0 SMA e le ola mo le sili atu i le 6 masina.

Ituaiga 1

Ituaiga 1 SMA e taʻua foi ole Werdnig-Hoffmann faamaʻi poʻo le tamaititi-onset SMA. O le ituaiga taatele a le SMA, e tusa ai ma le National Institutes of Health (NIH).

A maua e le pepe ituaiga 1 SMA, e ono faʻaalia ni faʻailoga ma faʻailoga o le tulaga i le fanau mai poʻo totonu o le 6 masina talu ona fanau mai.

Tamaiti ma ituaiga 1 SMA masani lava ona le mafai ona faʻatonutonu o latou ulu gaioiga, taʻavale, pe nofo e aunoa ma se fesoasoani. Atonu e faigata foi i lou alo ona susu pe folo.

Tamaiti ma ituaiga 1 SMA foliga mai foi i ai vaivai vaivai manava maso ma le masani ai foliga fatafata. E mafai ona mafua ai faigata faigata manava.

Tele tamaiti ma lenei ituaiga o SMA e le ola tuanaʻi ao laiti. Peitaʻi, o togafitiga faʻatulagaina fou e mafai ona fesoasoani e faʻaleleia atili ai le vaʻai a tamaiti ma lenei tulaga.

Ituaiga 2

Ituaiga 2 SMA e taʻua foi o le Dubowitz faamaʻi poʻo le ogatotonu SMA.

Afai o lau pepe e iai ituaiga 2 SMA, o faʻailoga ma faʻailoga o le maʻi e ono aliaʻe mai i le va o le 6 ma le 18 masina.

Tamaiti ma le ituaiga 2 SMA e masani ona aʻoaʻo e nonofo naʻo latou. Ae ui i lea, o latou maso malosi ma afi tomai masani taumafai i lalo o taimi. I le iuga, latou masani manaʻomia tele lagolago e nonofo ai.

Tamaiti ma lenei ituaiga o SMA masani ona le mafai ona aʻoaʻo e tu pe savali e aunoa ma le lagolago. E masani ona tupu aʻe isi faʻailoga poʻo ni faʻafitauli, pei o le tetete o latou lima, le faʻasolosolo lemu o latou tuasivi, ma manava manava.

Tele tamaiti ma ituaiga 2 SMA e ola i le 20 poʻo le 30 o o latou tausaga.

Ituaiga 3 ma le 4

I nisi tulaga, pepe fananau mai ma ituaiga o SMA e le maua mai vaʻaia faʻailoga seʻia oʻo i se taimi mulimuli ane o le olaga.

Ituaiga 3 SMA e taʻua foi ole Kugelberg-Welander faamaʻi poʻo le agamalu SMA. E masani ona aliali mai pe a maeʻa le 18 masina le matua.

Ituaiga 4 SMA e taʻua foi o le talavou poʻo le matua-onset SMA. E aliali mai pe a uma le tamaititi ma masani ona mafua ai na o le agamalu i le feololo faʻailoga.

Tamaiti ma tagata matutua ma le ituaiga 3 poʻo le ituaiga 4 SMA ono maua ni faʻafitauli i le savali poʻo isi gaioiga, ae e masani ona i ai masani olaga faʻamoemoeina.

Mafuaʻaga o le SMA

SMA e mafua mai i suiga i le SMN1 gafa O le ituaiga ma le ogaoga o le tulaga e aafia foi i le numera ma kopi o le SMN2 gene e iai le pepe.

Ina ia atiaʻe SMA, e tatau ona lua aʻafia a lau pepe i le SMN1 gafa I le tele o tulaga, pepe maua tofi tasi afaina o le kenera mai matua uma.

O le SMN1 ma SMN2 genes tuʻuina atu faʻatonuga i le tino pe faʻafefea ona gaosia se ituaiga o polotini lauiloa o le faʻaola ola neuron (SMN) polotini. SMN protein e taua ile soifua maloloina ole motor neurons, ose ituaiga neula sela e pasi atu faʻailo mai le faiʻai ma le tuasivi i maso.

A faʻapea e iai lau pepe i le SMA, e le mafai e o latou tino ona gaosia lelei ni polotini SMN. Lenei mafua ai afi neu i latou tino feoti. O lona iʻuga, e le mafai e o latou tino ona lafo lelei faʻailoga afi mai le latou ua tuanaʻi i o latou musele, e mafua ai le vaivai o maso, ma iʻu ai i le mafuaʻaga faʻamaʻimauina maso ona o le leai o se faʻaaoga..

Faʻailoaina o le SMA

Afai e faʻaalia e lau pepe faʻailoga poʻo faʻailoga o le SMA, e mafai e le latou fomaʻi ona poloaʻi le faʻataʻitaʻiga o kenera e siaki ai le fesuiaʻiga o sela na mafua ai le tulaga. Ole mea lea o le a fesoasoani ile latou fomaʻi aʻoaʻo pe a fai o faʻailoga a lou alo e mafua mai i le SMA poʻo se isi faʻamaʻi.

I nisi tulaga, o le genetations mutations e mafua ai lenei tulaga e maua muamua muamua auga tupu. A faʻapea o oe poʻo lau paʻaga e iai lona talaʻaga aiga o le SMA, e ono fautuaina e lau fomaʻi le faia o faʻamaoniga o kenera mo lau tama, tusa lava pe foliga mai o lau tama e maloloina. Afai e lelei le faʻataʻitaʻiga a lou alo mo le suiga o le gafa, e ono fautuaina e le latou fomaʻi le amataina o togafitiga mo le SMA.

I se faʻaopopoga i le faʻataʻitaʻiga o kenera, e ono faʻatonuina e lau fomaʻi se maso biopsy e siaki le maso o lou alo mo faʻailoga o maso maʻi. Atonu latou te okaina foi le electromyogram (EMG), o se suʻega e mafai ai ona latou fuaina le faʻaeletise o maso.

Togafitiga o le SMA

E leai se faʻailo lauiloa mo SMA. Peitai, tele togafitiga o loʻo avanoa e fesoasoani lemu ai le alualu i luma o le faʻamaʻi, faamamaina faʻailoga, ma puleaina ono faigata.

Ina ia maua le fesoasoani o loʻo manaʻomia e lau pepe, e tatau ona fesoasoani le latou fomaʻi ia te oe e tuʻufaʻatasia se vaega tele o fomaʻi polofesa. O siaki masani ma sui o lenei 'au e taua mo le faʻatonutonuina o le tulaga o lau tama.

I le avea ai ma se vaega o le latou fautuaina togafitiga togafitiga, lau tama 'au soifua maloloina ono fautuaina se tasi pe sili atu o mea nei:

• Fuafua togafitiga. Ina ia fesoasoani lemu pe faʻatapulaʻa le alualu i luma o SMA, lau tama fomaʻi ono faatonuina ma faʻatautaia vailaʻau tui nusinersen (Spinraza) poʻo onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). O nei vailaʻau faʻatutu mafuaʻaga mafuaʻaga o le faʻamaʻi.
• Togafitiga manava. Ina ia fesoasoani i lau pepe manava, latou vaega soifua maloloina ono faʻatonu fatafata physiotherapy, masini ea, poʻo isi manava togafitiga.
• Fofo maloloina. Ina ia fesoasoani i lau pepe ia maua niutereni ma ni kalori latou te manaʻomia e toto, o le latou fomaʻi poʻo le tagata fai meaʻai atonu e fautuaina le fafagaina o meaʻai poʻo le fafagaina o paipa.
• Musele ma soʻoga faʻasoifua maloloina. Ina ia fesoasoani faʻalauteleina o latou maso ma sooga, o le soifua maloloina o lau tama ono faʻavasega faamalositino faamalositino faamalositino. Latou te ono fautuaina foʻi le faʻaogaina o faʻapipiʻi, taofi, poʻo isi masini e lagolago ai le soifua maloloina i le tulaga ma tuʻu faʻatasia.
• Vailaau. Ina ia togafitia gastroesophageal reflux, manava, poʻo isi faʻalavelave faigata o le SMA, atonu e faatonuina e le au soifua maloloina a lau tama se tasi poʻo le sili atu vailaʻau.

A o tuputupu aʻe lau tama, e ono suia o latou manaʻoga mo togafitiga. Mo se faʻataʻitaʻiga, afai e oʻo ia latou ni tuga o loʻo aliali mai i le tuasivi poʻo le suilapalapa, latou te ono manaʻomia se taotoga i se taimi mulimuli ane o tamaiti poʻo tagata matutua.

A faʻapea e faigata ia te oe ona faʻafesagaʻi ma tulaga o lau pepe, taʻu i lau fomaʻi. Latou te ono fautuaina fautuaga poʻo isi tautua lagolago.

Faʻapitoa masini pepe

O lau fomaʻi faʻamalositino a lau pepe, tagata faigaluega faʻapitoa i le galuega, poʻo isi sui o la latou vaega o le soifua maloloina atonu e faʻamalosia oe e te inivesi i ni masini faʻapitoa e fesoasoani ai i le tausiga o latou.

Mo se faʻataʻitaʻiga, latou te ono fautuaina:

• meataalo mama-mama
• meafaigaluega faʻapitoa mo le taʻele
• fetuunaiga o moega pepe ma uila
• ufiufi aluga poʻo isi mea e nonofo ai ma lagolago i tua

Faufautua faʻavae

A iai se tasi i lou aiga poʻo le paʻaga a lau paʻaga e iai le SMA, e ono faʻamalosia oe e lau fomaʻi ma lau paga e faʻafesoʻotaʻi fautuaga faʻafanua.

Afai o loʻo e mafaufau e uiga i le i ai o se pepe, o se fesoasoani i le kenera mafai ona fesoasoani ia oe ma lau paʻaga iloilo ma malamalama i ou avanoa o le i ai o se tamaititi ma SMA.

A faʻapea ua iai sau tama ma SMA, e mafai ona fesoasoani se fesoasoani faʻafesagaʻi ia te oe e iloilo ma malamalama i avanoa e maua ai seisi tamaititi faʻatasi ma lenei maʻi.

Afai e toʻatele lau fanau ma o se tasi o latou ua faʻamaonia e maua i le SMA, e ono mafai foi e o latou tei ona aveina a latou genes ua aʻafia. Atonu e maua se tei i le maʻi ae le o faʻaalia ni faʻailoga iloga.

Afai e talitonu lau fomaʻi e iai se tasi o lau fanau e ono aʻafia i le iai o le SMA, e mafai ona latou okaina ni suʻesuʻega o gafa. O le vave suʻesuʻe ma togafitiga e ono fesoasoani e faʻaleleia ai le vaʻai mamao a lau tama.

Le aveeseina

A faʻapea e iai lau tama i le SMA, e taua le maua o se fesoasoani mai le vaega tele o fomaʻi faʻapitoa. E mafai ona latou fesoasoani ia te oe ia malamalama i le tulaga o lau tama ma togafitiga filifiliga.

Faʻamoemoeina i le tulaga o lau tama, e ono fautuaina e le latou vaega o le soifua maloloina togafitiga ma se togafitiga faʻapitoa. Atonu latou te fautuaina foʻi isi togafitiga poʻo ituaiga suiga o olaga e fesoasoani e faʻatonutonu ai faʻailoga ma ono afaina ai le SMA.

Afai oe faigata ia te oe ona faʻafetauia luitau o le tausia o se tamaititi ma SMA, taʻu i lau fomaʻi. Latou te mafai ona faʻasino oe i se fesoasoani, kulupu lagolago, poʻo isi faʻavae o lagolago. O le i ai o le lagona lagona lagolagosua e te manaʻomia mafai mafai ai ona e sili atu le tausiga mo lou aiga.