Methylmalonic acidemia

Methylmalonic acidemia o se faʻaletonu e le mafai ai e le tino ona talepe nisi o polotini ma gaʻo. O le iʻuga o le faʻaputuputuina o se vailaʻau e taʻua o le methylmalonic acid i le toto. O lenei tulaga e pasi mai i aiga.

O se tasi o le tele o tuutuuga valaʻauina o le "fanau mai sese o metabolism."

O le faʻamaʻi e masani ona iloa i le tausaga muamua o le olaga. O se faʻalavelave faʻafitauli o le autosomal recessive. O lona uiga o le le atoatoa genes tatau ona pasi luga o le tamaititi mai matua uma.

O se pepe faatoa fananau mai ma lenei tulaga seasea mafai ona maliu ae le i mauaina. Methylmalonic acidemia aafia tutusa tama ma teineiti tutusa.

Pepe ono foliga masani i le taimi e fananau mai ai, ae atiaʻe faʻailoga a oʻo loa ina amata ona 'aʻai tele polotini, ma mafua ai ona leaga le faʻamaʻi. O le faʻamaʻi mafai mafua faʻanunuʻu ma stroke.

Faʻailoga aofia ai:

• Faʻamaʻi ole faiʻai e atili leaga (alualu i luma encephalopathy)
• Faʻamaligiina
• Tolo atinae
• Le mafai ona manuia
• Faʻanoanoa
• Faoa faamalosi
• Talosaga

O suʻega mo le methylmalonic acidemia e masani ona faia ose vaega o le suʻega ole suʻesuʻe fou. Ua fautuaina e le Matagaluega o le Soifua Maloloina ma le aufaigaluega a le Iunaite Setete le siakiina o lenei tulaga i le taimi na fanau ai aua e aoga tele le vave maua ma togafitiga.

O suʻega e mafai ona faia e suʻesuʻe ai lenei tulaga e aofia ai:

• Amonia tofotofoga
• Kasa kasa
• Faitau atoa le toto
• CT scan poʻo le MRI o le faiʻai
• Tulaga eletise
• Suʻega ole gafa
• Tofotofoga Methylmalonic acid toto
• Plasma amino acid faʻataʻitaʻiga

Togafitiga aofia ai cobalamin ma carnitine faʻaopoopoga ma le maualalo-porotini taumafa. O le taumafataga a le tamaititi e tatau ona matua faʻatonutonu.

Afai e le fesoasoani fesoasoani, e mafai foi e le tausi soifua maloloina ona fautuaina se taumafataga e aloese ai mai mea e taua o le isoleucine, threonine, methionine, ma valine.

O le aveina ole fatu poʻo fatugaʻo (poʻo mea uma e lua) ua faʻaalia e fesoasoani ai i nisi tagata mamaʻi. O nei fesuiaʻiga maua ai le tino ma sela fou e fesoasoani malepe methylmalonic acid masani.

Pepe ono le mafai ona sao mai latou muamua vaega o faʻailoga mai lenei faʻamaʻi. O i latou e sao e masani ona i ai ni faʻafitauli ma le atinaʻeina o le neula, e ui lava o le masani ai e mafai ona tupu se mafaufau.

Faʻafitauli e ono aofia ai:

• Koma
• Oti
• Le manuia fatugaʻo
• Pancreatitis
• Cardiomyopathy
• Faʻamaʻi pipisi
• Hypoglycemia

Saili loa se fesoasoani faʻafomaʻi pe a fai o le faʻamalosi o lou alo mo le taimi muamua.

Vaʻai se tautua peʻa iai i lau tama faʻailoga o le:

• Le manuia-ia manuia
• Tolo atinae

O le maualalo o porotini taumafa mafai ona fesoasoani faʻaititia le numera o osofaʻiga. O tagata e maua i lenei maʻi e tatau ona alofia i latou o loʻo maʻi i faʻamaʻi pipisi, pei o malulu ma le fulū.

O fesoasoani faʻavae e ono aoga mo ulugaliʻi ma se aiga tala faʻasolopito o lenei faʻamaʻi o loʻo manaʻo e fai se latou pepe.

O isi taimi, faʻateleina le siakiina o pepe fou e faia i le taimi e fanau ai, e aofia ai le siakiina o le methylmalonic acidemia. E mafai ona e fesili i lau tautua pe na fai le suʻega a lau tama.

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