Niemann-Filifili faʻamaʻi
Niemann-Pick faamaʻi (NPD) o se vaega o faʻamaʻi tuʻufua i totonu o aiga (tofi) lea o mea gaʻo taʻutaʻu lipids aoina i totonu o sela o le spleen, ate, ma faiʻai.
E tolu ituaiga masani o le faamai:
- Ituaiga A.
- Ituaiga B
- Ituaiga C
Taʻitasi ituaiga aofia ai totoga eseese. E ono faʻaaofia ai pe le faʻaaogaina foʻi le neula ma le manava. E taʻitasi le mafuaʻaga eseʻese auga ma ono tutupu i taimi eseʻese i le olaga atoa.
NPD ituaiga A ma le B e tupu pe a leai ni sela i le tino e taʻua o le acid sphingomyelinase (ASM). O lenei vailaʻau fesoasoani i le talepeina i lalo (metabolize) se gaʻo mea taua sphingomyelin, lea e maua i sela uma i le tino.
A misi le ASM pe le lelei le galue, e faʻaputuputu le sphingomyelin i totonu sela. O lenei mea e fasiotia ou sela ma faigata ai i okeni ona galue lelei.
Ituaiga A e tupu i ituaiga uma ma ituaiga tagata. E taatele i le Ashkenazi (Sasaʻe Europa) o tagata Iutaia.
Ituaiga C e tupu pe a le mafai e le tino ona gagau lelei le kolesterol ma isi gaʻo (lipids). O lenei mea e mafua ai le tele o le suka i le ate ma spleen ma le tele o isi lipids i le faiʻai. Ituaiga C e sili ona taatele i Puerto Ricans o le aiga Sipaniolo.
Ituaiga C1 o se eseʻesega o ituaiga C. E aofia ai se faʻaletonu e faʻalavelave i le auala e alu ai le kolesterol i le va o sela faiai. O lenei ituaiga faʻatoa vaʻaia lava i tagata Farani Kanata i Yarmouth County, Nova Scotia.
E eseese faʻailoga. O isi tulaga o le soifua maloloina e ono mafua ai ni faʻailoga tutusa. O le amataga laʻasaga o le faamai mafai na mafua ai ni nai auga. E le taitai maua uma se faʻailoga o le tagata.
Ituaiga A e masani lava ona amata i nai masina muamua o le olaga. Faʻailoga e ono aofia ai:
- Manava (manava vaega) fula i totonu o le 3 i le 6 masina
- Cherry lanu mumu i tua o le mata (i luga o le retina)
- Faafitauli faigata
- Leiloa o vave tomai afi (amata leaga ile taimi)
Ituaiga B faʻailoga e masani ona sili atu le malu. E aliaʻe i le leva o tamaiti poʻo le talavou tausaga. O le fulafula o le manava ono tupu i tamaiti laiti. E toetoe lava a leai se faiʻai ma neura e aofia ai, pei o le leiloa o taʻavale. Nisi tamaiti ono maua faʻafuaseʻi faʻamaʻi manava.
Ituaiga C ma le C1 e masani ona aʻafia ai tamaiti aʻoga. Peitaʻi, e ono tupu i soʻo se taimi i le va o le pepe meamea i le matua. Faʻailoga e ono aofia ai:
- Faigata ona feʻaveaʻi vae ma lima e ono taitai atu ai i le savali le femoumouaʻi, palasi, ma savali
- Faʻalautele pupula
- Faʻateleina le ate
- Jaundice i le (pe leʻi leva ona maeʻa) fanau mai
- Aʻoaʻo faigata ma faʻaleagaina mafaufau
- Faoa faamalosi
- Tautala lemu, le tautala saʻo
- Faʻafuaseʻi ona leiloa maso maso e ono taitai atu ai i le paʻu
- Faʻafilemu
- Faʻafuaseʻi le minoi o mata i luga ma lalo
E mafai ona faia le suʻega toto poʻo le ponaivi e suʻesuʻe ai ituaiga A ma le B. E mafai e le suʻega ona iloa poʻo ai na maua i le faʻamaʻi, ae le faʻaalia mai pe o oe o se ave. DNA suʻega mafai ona faia e faʻamaonia feaveaʻiga o ituaiga A ma le B.
E masani ona faia se suʻesuʻega o le paʻu e suʻesuʻe ai ituaiga C ma D. E vaʻai le tausi soifua maloloina pe faʻafefea ona tupu, minoi, ma faʻaputu le kolisi sela. E mafai foʻi ona faia suʻega DNA e suʻe ai genes e 2 e mafua ai lenei faʻamaʻi.
O isi suʻega ono aofia ai:
- Manaʻoga ivi
- Biopsy o le ate (e masani ona le manaʻomia)
- Suʻega mata-moli moli
- Suʻega e siaki ai le maualuga o le ASM
Ile taimi nei, e leai se togafitiga lelei mo ituaiga A.
E mafai ona faʻataʻitaʻia le gaʻo o ponaivi mo ituaiga B. E faʻaauau pea ona suʻesuʻe e tagata suʻesuʻe togafitiga talafeagai, e aofia ai le suia o le enzyme ma le togafitiga o gaʻo.
O loʻo avanoa se vailaʻau fou ua taʻua o le miglustat mo faʻamaʻi o ne maʻi o le ituaiga C.
Ole maualuga ole kolisi e mafai ona puleaina ile soifua maloloina, maualalo ole kolisi meaʻai poʻo vailaʻau. Peitaʻi, e leʻo faʻaalia mai i suʻesuʻega, o nei metotia e taofi ai le faʻamaʻi mai le leaga tele pe suia le auala e gagau ai sela i le toto. O loʻo avanoa vailaʻau e faʻatonutonu pe faʻamamaina ai le tele o faʻailoga, e pei o le faʻafuaseʻi ona leiloa o maso maso ma faʻoa.
O nei faʻalapotopotoga mafai ona tuʻuina atu le lagolago ma sili faʻamatalaga i Niemann-Filifili faʻamaʻi:
- National Institute of Neurological Disorder and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorder/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- National Niemann-Pick Disease Foundation - nnpdf.org
- National Organisation for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
NPD ituaiga A o se faʻamaʻi ogaoga. E masani lava ona oʻo ile oti ile tausaga 2 poʻo le 3.
O i latou e maua le ituaiga B e mafai ona ola i le leva o le olaga o tamaiti poʻo le tagata matua.
O se tamaititi na te faʻaalia faʻailoga o le ituaiga C ao le i oʻo i le tausaga 1 atonu e le ola i tausaga aʻoga. O i latou e faʻaalia auga ina ua maeʻa ulufale i le aʻoga ono ola i le ogatotonu o le toʻatolu talavou. Nisi ono ola i le 20s o latou tausaga.
Fai sau feiloaʻiga ma lau tautua pe a iai sau talaʻaga aiga o le Niemann-Pick maʻi ma ua e fuafuaina e faia sau fanau. E fautuaina le faufautua ole genetic ma le suʻega.
Valaʻau lau tautua pe a fai o loʻo maua lou alo i faʻamaʻi o lenei maʻi, e aofia ai:
- Faʻafitauli tau atinaʻe
- Fafagaina faʻafitauli
- Leaga maua mamafa
Uma ituaiga o Niemann-Filifili e autosomal recessive. O lona uiga o matua uma o le feaveaʻi. E tofu matua ma le 1 kopi o le kenera kenera e aunoa ma le i ai o ni faʻailoga o le faʻamaʻi latou lava.
Afai o matua uma o le feaveaʻi, o loʻo i ai le 25% avanoa o le a maua e le la tama le faʻamaʻi ma le 50% avanoa o le la tama o le a avea ma ave.
E faʻatoa mafai ona suʻesuʻeina ile vaʻaia pe a faʻailoa le faaletonu ole kenera. O faʻaletonu e aʻafia i ituaiga A ma le B sa suʻesuʻeina lelei. O loʻo avanoa DNA suʻega mo nei ituaiga o Niemann-Pick.
Genetic defects ua faʻailoa mai i le DNA o le tele o tagata ma le ituaiga C. Atonu e mafai e faʻamaonia ai tagata o loʻo amoina le le masani ai kenera.
O ni nai nofoaga tutotonu ofo faʻataʻitaʻiga e faʻailoaina se pepe o loʻo i totonu o le manava.
NPD; Le lava le Sphingomyelinase; Faʻafitauli o le teuina o lipid - Niemann-Pick faʻamaʻi; Lysosomal teuina faʻamaʻi - Niemann-Pick
- Niemann-Filifili sela sela
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Faʻaletonu i le metabolism o lipids. I le: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Tusitusiga o Pediatrics. 21 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 104
Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. O mea sese na tutupu mai o le metabolism. I totonu: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elemene o Fomaʻi Genetics ma Genomics. 16th lomiga. Filatelefia, PA: Elsevier; 2022: mata 18.