Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) o se tulaga seasea pasi mai lalo i aiga. XP mafua ai le paʻu ma aano o loʻo pupuni le mata ina ia matua nofouta i ultraviolet (UV) malamalama. O nisi tagata e atiaʻe foʻi faʻafitauli i neura.

XP o se autosomal recessive tofi faʻasolo. O lona uiga e tatau ona lua kopi o se kenera masani ina ia mafai ai ona tupu le faʻamaʻi poʻo le amio. O le faʻamaʻi na tupu mai uma i lou tina ma lou tama i le taimi e tasi. O le kenera masani e seasea tupu, o lea o avanoa o matua uma e maua ai le kenera e seasea lava. Mo lenei mafuaʻaga, atonu e ono mo se tasi ma le tuʻuga e pasi atu i le isi augatupulaga, e ui lava e mafai.

UV malamalama, pei o le susulu o le la, faʻaleagaina le kenera mea (DNA) i sela sela. E masani lava, e faʻaleleia e le tino lenei mea ua faʻaleagaina. Ae i tagata e iai le XP, e le faʻaleleia e le tino le leaga. O lona iʻuga, e manifinifi lava le paʻu ma faʻapipiʻi felanulanuaʻi o lanu (splotchy pigmentation) e aliali mai.

O faʻailoga e masani ona aliaʻe ile taimi ole tamaititi e 2 tausaga le matua.

Paʻu faʻailoga aofia ai:

• Ole susulu ole la e le faʻamaloloina pe a na o sina la o le susulu o le la
• Paʻu ina ua na o sina vaega o le susulu o le la
• Apogaleveleve-pei o alatoto toto i lalo ole paʻu
• Faʻaputuga o le paʻu o paʻu ua atili ai ona leaga, e pei o le matua o le matua
• Paʻu le paʻu
• Faʻaseʻeina o le paʻu
• Lafoaia luga luga paʻu
• Le mautonu pe aei totonu o susulu malamalama (photophobia)
• Kanesa kanesa i se matua tausaga (aofia ai melanoma, basal sela carcinoma, squamous sela kanesa)

Faailoga o mata e aofia ai:

• Mata mago
• Faaputuga ao o le korina
• O papala ole kornea
• Fula pe fulafula o laumata mata
• Kanesa o laumata, mata poʻo le sclera

Faʻamataʻu ole neula (neura) o faʻailoga, e atiaʻe i nisi tamaiti, aofia ai:

• Le atoatoa le malosi o le mafaufau
• Tuai tuputupu ae
• Leiloa o le faʻalogo
• Musika vaivaiga o vae ma lima

O le tausi soifua maloloina o le a faia se faʻataʻitaʻiga tino, maitauina faapitoa le paʻu ma mata. O le a fesiligia foi e le tautua le talaʻaga a le aiga o XP.

O suʻega e mafai ona faia e aofia ai:

• Paʻu o le paʻu o loʻo suesueina ai sela o le paʻu ile fale suesue
• DNA suʻega mo le gafa faʻafitauli

O suʻesuʻega nei e mafai ona fesoasoani e faʻamaonia le tulaga i se pepe a o le i fanau mai:

• Amniocentesis
• Chorionic villous faʻataʻitaʻiga
• Aganuu o sela amniotic

Tagata ma XP manaʻomia le puipuiga atoa mai susulu o le la. E oʻo lava i le malamalama e sau mai faʻamalama pe mai moli malamalama e ono mataʻutia.

A o fafo i le la, e tatau ona ofuina ofu puipui.

Ina ia puipuia le paʻu ma mata mai le susulu o le la:

• Faʻaoga sunscreen ma le SPF maualuga e mafai ona e mauaina.
• Fai ofutino lima uumi ma ofuvae uumi.
• Fai ni mata tioata e poloka ai ave UVA ma UVB. Aʻoaʻo lau tama e masani ona fai ona mata tioata pe a fai i fafo.

Ina ia puipuia le kanesa o le paʻu, e ono fautuaina e le kamupani tuʻuina atu vailaʻau, pei o le retinoid kulimi, e faʻapipiʻi i le paʻu.

A tupu le kanesa o le paʻu, e faia se taotoga poʻo se isi auala e aveʻese ai le kanesa.

O nei fesoasoani e mafai ona fesoasoani ia te oe ia iloa atili e uiga i le XP:

• NIH Genetics Fale Faʻasino Tusi - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP Family Support Group - xpfamilysupport.org

Sili atu i le tasi afa o tagata ma lenei tulaga oti i le paʻu kanesa i le amataga oʻo ina matutua.

Valaʻau mo se taimi atofaina ma le tautua pe a fai o oe poʻo lou alo o loʻo maua i faʻailoga o le XP.

Fautuaina e le au atamamai fautuaga i tupuaga mo tagata e iai talaʻaga a le aiga o XP o loʻo manaʻo e fai se latou fanau.

• Chromosome ma DNA

Bender NR, Chiu YE. Faʻamatalaga malamalama I le: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Tusitusiga o Pediatrics. 21 ed. Filatelefia, PA: Elsevier; 2020: chap 675.

Patterson JW. Faʻaletonu o le matua o le epidermal ma keratinization. I le: Patterson JW, ed. Weedon's Paʻu Faʻasologa. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: mata 9.