Ehlers-Danlos Syndrome: O le a le mea ma faʻafefea ona togafitia?

Anotusi

• O le a le mafuaʻaga EDS?
• O a faʻailoga o le EDS?
• Faʻailoga o le EDS masani
• Faʻailoga o hypermobile EDS (hEDS)
• Faʻailoga o le vascular EDS
• Faʻafefea ona iloa e le EDS?
• Faʻafefea ona togafitia EDS?
• Faʻafitauli faigata o le EDS
• Manatu

O le a le Ehlers-Danlos syndrome?

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) o se tuʻufaʻasolo tulaga e afaina ai le fesoʻotaʻiga aano i le tino. O fesoʻotaʻiga fesoʻotaʻi e nafa ma le lagolagoina ma le faʻatulagaina o le paʻu, ala toto, ponaivi, ma totoga. E faia aʻe i sela, mea e gaʻo, ma polotini e taʻua o le collagen. O se vaega o faʻamaʻi faʻapenei e mafua ai le faʻamaʻi o le Ehlers-Danlos, e mafua ai le faaletonu o le gaosiga o collagen.

Talu ai nei, 13 tele ituaiga o Ehlers-Danlos syndrome ua maeʻa faʻaaogaina. E aofia ai:

• masani
• masani-pei
• fatu-valvular
• vaskula
• hypermobile
• faamai o le tino
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• kolo magaugau
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopathic
• vaitaimi

Taʻitasi ituaiga o EDS aafia vaega eseese o le tino. Ae ui i lea, o ituaiga uma o EDS e tasi le mea e tutusa ai: hypermobility. Hypermobility o se eseʻese tele tele o gaioiga i soʻoga.

E tusa ai ma le National Library of Medicine's Genetics Home Reference, EDS aafia ai le 1 mai le 5,000 tagata i le lalolagi atoa. Hypermobility ma masani ituaiga o Ehlers-Danlos syndrome e sili ona taatele. O isi ituaiga e seasea maua. Mo se faʻataʻitaʻiga, dermatosparaxis aafia na o le 12 tamaiti i le lalolagi atoa.

O le a le mafuaʻaga EDS?

I le tele o tulaga EDS o se tofi tofi. O le toʻaitiiti o mataupu e le tuufaasolo mai. O lona uiga e tupu e ala i suiga o sela. O faaletonu i genes e faʻavaivaia ai le faʻagasologa ma le fausiaina o collagen.

O genes uma o loʻo lisi atu i lalo e maua ai faʻatonuga ile faʻaputuputuina o collagen, seʻi vagana ai le ADAMTS2. O lena kenera maua faʻatonuga mo le faia o polotini e galue ma collagen. O kenera e ono mafua ai EDS, ae le o se lisi atoa, aofia ai:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• ATA1
• TNXB

O a faʻailoga o le EDS?

O matua i nisi taimi e le leoa feaveaʻiga o le atoatoa genes e mafua ai EDS. Lona uiga e ono leai ni faʻailoga o matua i matua. Ma latou te leʻo iloaina o latou e aveina se le atoatoa gene. O isi taimi, o le mafuaʻaga mafuaʻaga e sili ma e mafai ona mafua ai auga.

Faʻailoga o le EDS masani

• sooga sooga
• maualuga paʻu, velvety paʻu
• paʻu vaivai
• paʻu e faigofie ona totolia
• gaugau paʻu paʻu luga o mata
• tiga maso
• lelava maso
• tuputupu aʻe lelei i luga o vaega omiga, pei o tulilima ma tulivae
• fatu alatoto faʻafitauli

Faʻailoga o hypermobile EDS (hEDS)

• sooga sooga
• faigofie ona totolia
• tiga maso
• lelava maso
• faʻamaʻi soʻoga soʻona faʻaletonu
• osteoarthritis vave
• tiga tumau
• fatu alatoto faʻafitauli

Faʻailoga o le vascular EDS

• alatoto vaivai
• paee manifinifi
• paʻu malamalama
• isu manifinifi
• pupula mata
• laugutu manifinifi
• alofi alafau
• auvae auvae
• paʻu mama
• fatu alatoto faʻafitauli

Faʻafefea ona iloa e le EDS?

Fomaʻi mafai ona faʻaaogaina se faʻasologa o suʻega e faʻamaonia ai le EDS (seʻi vagana o le HEDS), pe faʻamutaina isi tulaga tutusa. O nei suʻega e aofia ai suʻesuʻega o gafa, paʻu o le tino, ma le echocardiogram. O se echocardiogram faʻaaogaina galu leo ​​e fausia ai ni ata minoi o le fatu. Lenei o le a faʻaalia ai le fomaʻi pe a iai ni faʻaletonu i ai.

O se faʻataʻitaʻiga ole toto na aveeseina mai lou lima ma faʻataʻitaʻia mo fesuiaiga i nisi ituaiga. O le paʻu o le biopsy e faʻaaogaina e siaki ai faʻailoga o mea le masani ai i le faʻatupuina o collagen. Lenei aofia ai le aveʻesea o se laʻititi faʻataʻitaʻiga o le paʻu ma siakiina i lalo o se microscope.

E mafai foʻi ona faʻamaonia le suʻesuʻega ole DNA pe a iai se mea leaga i se embryo. O lenei ituaiga o suʻega e faia pe a faʻafilemuina fua o le fafine i fafo atu o lona tino (in vitro fertilization).

Faʻafefea ona togafitia EDS?

O togafitiga o loʻo iai nei mo EDS e aofia ai:

• togafitiga faʻaletino (faʻaaogaina e toe faʻaleleia ai latou ma soʻoga faʻatasi ma maso)
• taotoga e toe faaleleia soʻoga soʻoga
• vailaʻau e faʻaititia ai le tiga

Faʻavanoaina togafitiga togafitiga mafai ona avanoa faʻamoemoeina i le aofaʻi o le tiga o loʻo e feagai pe soʻo se faʻaopopo faʻailoga.

E mafai foi ona e uia laʻasaga ia e puipuia ai manuʻa ma puipuia ou soʻoga:

• Aloese mai faʻafesoʻotaʻi taʻaloga.
• Aloese mai le siʻiina o pauna.
• Faʻaaoga le sunscreen e puipuia ai le paʻu.
• Aloʻese mai fasimoli leaga e ono soʻona paʻu ai le paʻu pe mafua ai le afaina o lagona.
• Faʻaaoga masini fesoasoani e faʻaitiitia ai le omiga o ou soʻoga.

Afai foi e iai lau tama i le EDS, ia e mulimulitaʻi i laʻasaga ia e puipuia ai manuʻa ma puipuia o latou soʻoga. I se faʻaopopoga, tuʻu lelei lava ie teu i luga o lau tama aʻo leʻi tiʻetiʻei se uila poʻo ua aʻoaʻo e savali.

Faʻafitauli faigata o le EDS

Faʻafitauli o EDS ono aofia ai:

• tiga soʻoga soʻoga
• motusia soʻoga
• amataga amataga gugu
• lemu faʻamalolo o manuʻa, ma tau atu ai i maʻila iloga
• manuʻa taotoga e faigata ona faʻamalolo

Manatu

Afai e te masalomia o loʻo ia oe le EDS faʻavae i luga o faʻailoga o loʻo e feagai, o se mea taua le asiasi i lau fomaʻi. O le a mafai ona latou faʻailoaina oe i ni nai suʻega pe faʻamutaina isi tulaga tali tutusa.

Afai ua faʻamaonia oe i le maʻi, o le a galulue lau fomaʻi ma oe e atiaʻe se togafitiga togafitiga. I se faʻaopopoga, e tele laʻasaga e mafai ona e faia e puipuia ai manuʻa.