O le a le Fanconi Syndrome?

Anotusi

• Faʻailoga o le Fanconi syndrome
• Mafuaʻaga o le Fanconi syndrome
• Mauaina FS
• Mauaina FS
• Faʻailoaina o le Fanconi syndrome
• Tamaiti pepe ma tamaiti e iai le FS tofi
• Mauaina FS
• O sese le masani ai
• Togafitiga o le Fanconi syndrome
• Togafitiga o le Cystinosis
• Mauaina FS
• Outlook mo le Fanconi syndrome

Vaaiga aoao

Fanconi syndrome (FS) o se faʻamaʻi seasea e aafia ai le faʻamamaina o tubes (tubx proximal) o le fatugaʻo. Aʻoaʻo atili e uiga i vaega 'eseʻese o le fatugaʻo ma vaʻai i se ata iinei.

Masani ai, o le vavalalata tubules reabsorb o minerale ma niuterene (metabolites) i totonu o le tafe toto e manaʻomia mo le lelei gaioiga. I le FS, o le vavalalata tubules ae faʻasaʻoloto tele aofaiga o nei manaʻomia metabolites i le miaga. O nei mea taua aofia ai:

• vai
• kulukose
• phosphate
• bicarbonates
• carnitine
• potasiuma
• acid uric
• amino acids
• nisi polotini

O ou fatugaʻo e faʻamama le tusa ma le 180 lita (190.2 lita) o vai i le aso. Sili atu i le 98 pasene o lenei e tatau ona toe faʻaaogaina i totonu o le toto. E le o le tulaga lea i le FS. O le iʻuga o le le lava o manaʻomia metabolites mafai mafua mafua dehydration, ponaivi faʻaletonu, ma le le mafai ona olaola.

E i ai togafitiga avanoa e mafai ona telegese pe taofi FS alualu i luma.

FS e masani ona tofi. Ae mafai foi ona maua mai i nisi fualaʻau, vailaʻau, poʻo faʻamaʻi.

Ua faʻaigoaina i le tamaʻi fomaʻi Suisilani o Guido Fanconi, o le na faʻamatalaina le faʻamaʻi i le 1930s. Fanconi muamua faʻamatalaina foi se seasea anemia, Fanconi anemia. Lenei o se matua eseʻese tulaga le fesoʻotaʻi ma FS.

Faʻailoga o le Fanconi syndrome

Faʻailoga o le mautofi FS mafai ona vaaia i le amataga o le pepe. Latou te aofia ai:

• galala tele
• tele urination
• puaʻi
• le ola manuia
• tuputupu lemu
• vaivaiga
• rickets
• maualalo le maso maso
• faʻaletonuina o le gaʻo
• faamaʻi fatugaʻo

Faʻailoga o le mauaina FS aofia ai:

• ponaivi ponaivi
• vaivaiga maso
• maualalo le toto totoga faʻasolo (hypophosphatemia)
• maualalo le toto potassium tulaga (hypokalemia)
• sili atu amino acids i mimi (hyperaminoaciduria)

Mafuaʻaga o le Fanconi syndrome

Mauaina FS

Cystinosis o le mafuaʻaga masani a le FS. O se seasea maua faʻamaʻi. I le cystinosis, o le amino acid cystine e faʻaputuputu i le tino atoa. O lenei mea e mafua ai le tuai o le tuputupu ae ma se faʻasologa o faʻaletonu, pei o ponaivi faʻaletonu. O le sili ona taatele ma ogaoga (oo atu i le 95 pasene) ituaiga o cystinosis tupu i pepe ma aofia ai FS.

O le 2016 toe iloilo fua faatatau 1 i 100,000 uma i le 200,000 pepe faatoa fananau mai ua maua cystinosis.

O isi measina faʻaleagaina e mafai ona aʻafia ma le FS e aofia ai:

• Lowe syndrome
• Faamaʻi a Wilson
• tuufaasolo fructose tuufaasolo

Mauaina FS

O mafuaʻaga o le mauaina o le FS e eseese. Latou te aofia ai:

• aafia i nisi chemotherapy
• faʻaaogaina o vailaʻau faʻafomaʻi antiretroviral
• faʻaaogaina o vailaʻau vailaʻau

O aʻafiaga oona mai i vailaʻau togafitiga o le mafuaʻaga masani lea. E masani lava o faʻailoga e mafai ona togafitia pe suia.

O isi taimi o le mafuaʻaga o le mauaina o le FS e leʻo iloaina.

O vailaʻau faʻafomaʻi e fesoʻotaʻi ma le FS e aofia ai:

• ifosfamide
• cisplatin ma karboplatin
• azacitidine
• merc laptopurine
• suramin (faʻaaoga foi e togafitia faʻamaʻi parasite)

O isi vailaʻau mafua ai FS i nisi tagata, faʻalagolago i metotia ma isi tulaga. E aofia ai:

• Ua leai se aoga i tetracyclines. O oloa malepelepe o vailaʻau oona ua uma le aoga i le tetracycline aiga (anhydrotetracycline ma epitetracycline) e ono mafua ai faʻailoga FS i totonu o aso.
• Aminoglycoside fualaʻau. E aofia ai le gentamicin, tobramycin, ma le amikacin. E oʻo atu i le 25 pasene o tagata ua togafitia i nei vailaʻau faʻamaʻi e maua ai faʻailoga o le FS, o loʻo tusia i le 2013 o le toe iloiloga.
• Anticonvulsants. Valproic acid o se tasi faʻataʻitaʻiga.
• Antivirals. Lenei aofia ai didanosine (ddI), cidofovir, ma adefovir.
• Fumaric acid. Lenei vailaʻau togafiti psoriasis.
• Ranitidine. O lenei vailaʻau faʻamaloloina papala sipela.
• Boui-ougi-tou. Ole vailaʻau Saina lea e faʻaaoga mo le lapoʻa.

O isi tuutuuga e fesoʻotaʻi ma faʻailoga FS aofia ai:

• faʻaaogaina faifai pea, mamafa le 'ava malosi
• kelu sosogi
• aafia i uʻamea mamafa ma vailaʻau o galuega
• le lava vitamini D
• tuiina fatugaʻo
• tele myeloma
• amyloidosis

Ole auala tonu e aʻafia ai ma le FS e leʻo faʻamatalaina lelei.

Faʻailoaina o le Fanconi syndrome

Tamaiti pepe ma tamaiti e iai le FS tofi

E masani lava o faʻailoga o le FS e aliali mai lava i le taimi o pepe ma tamaititi. Atonu e matauina e matua le fiainu tele pe telegese nai lo le tuputupu aʻe masani. Tamaiti ono i ai rickets poʻo faʻafitauli fatugaʻo.

O lau fomaʻi lau tama o le a okaina le toto ma miaga suʻega e siaki ai mea le masani ai, pei o maualuga maualuga o kulukose, phosphates, poʻo amino acid, ma ia faʻateʻa isi avanoa. E mafai foi ona latou siakiina le cystinosis e ala i le tilotilo i le tamaʻi kosi ma le suʻega moli. E mafua ona o le cystinosis e afaina ai mata.

Mauaina FS

O le a fesili lau fomaʻi mo lau talaʻaga faʻafomaʻi poʻo lau tama, e aofia ai ma vailaʻau o loʻo inu e oe poʻo lau tama, isi faʻamaʻi o loʻo i ai, poʻo ni galuega e faʻaalia. O le a latou okaina foi le toto ma le miaga suʻega.

I le mauaina o le FS, oe ono le maitau ia faʻailoga i le taimi lava. E mafai ona faʻaleagaina ponaivi ma fatuga ile taimi e faia ai se faʻamaoniga.

Mauaina FS mafai ona aʻafia tagata i soʻo se tausaga.

O sese le masani ai

Talu ai o le FS o se faʻamaʻi seasea tupu, atonu e le masani ai fomaʻi. FS ono iai foʻi faʻatasi ma isi faʻamaʻi masani ole gafa, pei ole:

• cystinosis
• Faamaʻi a Wilson
• Faamaʻi nifo
• Lowe syndrome

O faʻailoga e ono mafua mai i faʻamaʻi masani ai, e aofia ai ma isuka ituaiga 1. O isi faʻasologa sese e aofia ai mea nei:

• O le tuputupu aʻe e mafai ona mafua mai i le cystic fibrosis, le lava lelei o meaʻai, poʻo le tele o lou thyroid.
• E mafai ona faʻatatau Rickets i le le lava vitamini D poʻo tuʻufaʻasolo ituaiga o rickets.
• Ole faʻaletonu ole fatuga e mafua mai ile faʻamaʻi mitochondrial poʻo isi faʻamaʻi e seasea maua.

Togafitiga o le Fanconi syndrome

Togafitiga o le FS faʻamoemoe i lona ogaoga, mafuaʻaga, ma le i ai o isi faʻamaʻi. FS e le masani ona faʻamaloloina, ae o faʻailoga e mafai ona taofiofia. O le muamua le faʻamaoniga ma togafitiga, o le sili atu le vaʻaiga.

Mo tamaiti e maua ai le FS, o le laina muamua o togafitiga o le suia o mea taua o loʻo aveʻesea sili atu i le faʻaleagaina fatugaʻo. O le toe suia o nei vailaʻau atonu e ala i le gutu poʻo le faʻaaogaina. E aofia ai le suia o:

• electrolytes
• bicarbonates
• potasiuma
• vitamini D
• phosphates
• vai (pe a faʻamate le tamaititi)
• isi minerale ma mea aoga

O se taumafataga maualuga-kalori e fautuaina e tausi lelei le tuputupu aʻe. A faʻaletonu ponaivi o le tamaititi, e mafai ona valaʻau i fomaʻi faʻapitoa ma fomaʻi faʻapitoa.

O le iai o isi faʻamaʻi gaʻoa atonu e manaʻomia ni togafitiga faʻaopopo. Mo se faʻataʻitaʻiga, o se meaʻai maualalo le kopa e fautuaina mo tagata e maua i le maʻi o Wilson.

I cystinosis, ua foʻia le FS ma le manuia o le taotoga o fatugaʻo ina ua uma le fatugaʻo. Lenei ua manatu o se togafitiga mo le mafuaʻaga faʻamaʻi, nai lo se togafitiga mo FS.

Togafitiga o le Cystinosis

E taua le amataina o togafitiga i se taimi vave e mafai ai mo cystinosis. Afai e le togafitia le FS ma le cystinosis, e ono maua le tamaititi i le fatu ua 10 tausaga le matua.

Ua faʻamaonia e le U.S. Food and Drug Administration se vailaʻau e faʻaititia ai le aofaʻi o le cystine i sela. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) mafai ona faʻaaogaina ma tamaiti, amata mai i se paʻu maualalo ma galue e oʻo i le tausiga fualaʻau. O lona faʻaaogaina ono tuai ai le manaʻoga mo le toe tipiina o fatugaʻo mo le 6 i le 10 tausaga. Ae ui i lea, cystinosis o se faʻamaʻi tino. E ono mafua ai faʻafitauli i isi totoga.

Isi togafitiga mo cystinosis aofia ai:

• cystamine mata e paʻu e faʻaititia ai cystine teuina i le avanoa
• tuputupu ae homone suia
• tuiina fatugaʻo

Mo tamaiti ma isi e iai le FS, e manaʻomia le faʻaauau ona mataitu. E taua foi mo tagata ma FS ia tumau i le mulimuli ia latou togafitiga togafitiga.

Mauaina FS

A o le mea e mafua ai le FS ua le toe faʻaauauina pe o le tui faʻaititia, o le fatugaʻo toe faʻaleleia i le taimi. I nisi tulaga, fatuina faaleagaina mafai ona tumau.

Outlook mo le Fanconi syndrome

O le vaʻaiga mo le FS e sili atu lona lelei i aso nei nai lo tausaga ua tuanaʻi, ina ua sili atu le puʻupuʻu o le ola mo tagata e maua ile cystinosis ma le FS. O le mauaina o cysteamine ma fatuga transplants mafai ai e le tele o tagata ma FS ma cystinosis e taʻitaʻi lelei ma umi olaga.

Ua atiaʻe tekonolosi fou e vaʻavaʻaia pepe fou ma pepe mo le cystinosis ma le FS. E mafai ai ona amata vave togafitiga. O loʻo faʻaauauina pea suʻesuʻega e saili ai ni togafitiga fou ma sili atu, e pei o le sela sela.