ADPKD Screening: Lou Aiga ma Lou Soifua Maloloina

Anotusi

• Vaaiga aoao
• Faʻafefea galue genological suʻega
• Fautuaga mo tagata o le aiga
• Tau o suʻega ma suʻega
• Suʻesuʻega mo le faiai aneurysm
• O kenera o ADPKD
• Malamalama vave o le ADPKD
• Le aveeseina

Vaaiga aoao

Autosomal puleaina polycystic fatugaʻo faamaʻi (ADPKD) o se tofi tupuaga tofi. Lona uiga e mafai ona pasi mai matua i le tamaititi.

Afai e iai sau matua ma le ADPKD, atonu na e maua se tofi o le genetation e mafua ai le faʻamaʻi. O faʻailoga iloga o le faʻamaʻi e ono le aliaʻe seʻia oʻo ina matua le olaga.

Afai e iai lau ADPKD, e iai le avanoa o soʻo se tamaititi e te ono iai o le a maua foʻi le maʻi.

Ole suʻega mo le ADPKD e mafai ai ona vave suʻesuʻe ma togafitiga, e ono faʻaititia ai le aʻafiaga o faʻalavelave faigata.

Faitau pea e aʻoaʻo atili e uiga i suʻega aiga mo le ADPKD.

Faʻafefea galue genological suʻega

A i ai sau talaʻaga aiga talaʻaga o le ADPKD, e ono fautuaina oe e lau fomaʻi e mafaufau i suʻesuʻega o gafa. O lenei suʻega e mafai ona fesoasoani ia te oe e aʻoaʻo pe a fai ua e mautofi i se tuʻufaʻatasiga o ituaiga ua lauiloa e mafua ai le faʻamaʻi.

Ina ia faʻatautaia le suʻesuʻeina o kenera mo le ADPKD, o le a faʻasino oe e lau fomaʻi i se genese poʻo le genic counselor.

O le a latou fesili atu ia te oe e uiga i lou aiga faʻafomaʻi talaʻaga e aʻoaʻo pe a fai o le keni suʻega ono talafeagai. E mafai foi ona latou fesoasoani ia te oe e aʻoaʻo e uiga i ni faʻamanuiaga ono maua ai, lamatiaga, ma tau o suʻesuʻega o gafa.

Afai e te filifili e alu i luma ma genetic suʻesuʻega, o le soifua maloloina polofesa o le a aoina se faʻataʻitaʻiga o lou toto poʻo faua. O le a latou lafoina atu lenei faʻataʻitaʻiga i le fale suesue mo genesene faʻasologa.

E mafai ona fesoasoani lau genisist poʻo le genic counselor ia te oe ia malamalama i le uiga o au faʻaiuga.

Fautuaga mo tagata o le aiga

A maua se tasi o lou aiga ua maua ile ADPKD, taʻu ile fomaʻi.

Fesili ia i latou pe o oe poʻo seisi tamaiti e tatau ona mafaufau e siaki mo le faʻamaʻi. Latou te ono fautuaina ia faʻataʻitaʻiga faʻataʻitaʻiga e pei ole ultrasound (taʻatele), CT poʻo le MRI, suʻega o le toto, poʻo suʻesuʻega mimi e siaki ai faʻailoga o le faʻamaʻi.

E mafai foʻi ona faʻasino oe e lau fomaʻi ma tagata o lou aiga i se genese poʻo le genic counselor. E mafai ona latou fesoasoani ia oe e suʻesuʻe avanoa e maua ai oe poʻo lau fanau e maua ai i lenei faʻamaʻi. E mafai foi ona latou fesoasoani ia te oe e fuatia le ono penefiti, tulaga lamatia, ma le tau o suʻesuʻega o kenera.

Tau o suʻega ma suʻega

E tusa ai ma tau faʻataʻitaʻi saunia e avea o se vaega o le vave suʻesuʻe i le autu o le ADPKD, o le tau o kenera suʻega foliga mai $ 2,500 i le $ 5,000.

Talanoa i lau soifua maloloina tautua mo nisi faʻamatalaga e uiga i tau faʻapitoa o suʻega oe ono manaʻomia.

Suʻesuʻega mo le faiai aneurysm

ADPKD ono mafua ai le tele o faʻafitauli, e aofia ai le faiʻai aneurysms.

O le faiʻai aneurysm e faia pe a oso se mea le toto i lou faiʻai i se tulaga le masani ai. Afai o le aneurysm loimata pe malepe, e ono mafua ai se ono lamatia le ola pala faiai.

Afai e iai sau ADPKD, fesili i lau fomaʻi pe a manaʻomia le siakiina oe mo faiʻai aneurysms. Atonu o le a latou fesili atu ia te oe e uiga ia oe lava ma aiga faʻafomaʻi talaʻaga o le ulu, aneurysms, faiʻai toto, ma stroke.

Faʻamoemoeina i lau soifua maloloina talaʻaga ma isi tulaga lamatia, oe fomaʻi ono fautuaina oe e siaki mo aneurysms. E mafai ona faia le suʻega ile faʻataʻitaʻiga o ata e pei ole magnetic resonance angiography (MRA) poʻo le CT scans.

E mafai foi ona fesoasoani lau fomaʻi ia te oe e aʻoaʻo e uiga i faʻailoga ma faʻailoga o le aneurysm o le faiʻai, faʻapea foi ma isi faʻafitauli faigata o le ADPKD, e ono fesoasoani ia te oe e iloa ai faʻafitauli pe a oʻo ina tupu.

O kenera o ADPKD

ADPKD e mafua mai i suiga i le PKD1 poʻo le PKD2 gene. O nei genes avatu i lou tino faʻatonuga mo le faia o polotini e lagolagoina lelei fatugaʻo atinaʻe ma gaioiga.

E tusa ma le 10 pasene o ADPKD mataupu e mafua mai i se soʻona tupuʻaga o soʻoga i se tasi e leai se talaʻaga aiga o lenei faʻamaʻi. I le 90 pasene totoe o mataupu, o tagata e iai le ADPKD na latou mauaina se kopi le masani ai o le PKD1 poʻo le PKD2 gene mai se matua.

E tofu le tagata ma kopi e lua o le PKD1 ma le PKD2 genes, ma le kopi e tasi o le keni na fai ma tofi mai matua taʻitasi.

E naʻo le pau le mea e manaʻomia e le tagata na te mauaina se kopi le masani a le PKD1 poʻo le PKD2 gene e atiaʻe ai le ADPKD.

Lona uiga afai e i ai se tasi matua i le faʻamaʻi, oe i ai le 50 pasene avanoa e maua ai se kopi o le aʻafia afaina ma atiina ae ADPKD faʻapea foi. A faʻapea e toʻalua ou matua o loʻo maua ile faʻamaʻi, o le a faʻateleina la le ono tupu o oe ile faʻamaʻi.

Afai e iai lau ADPKD ma e le maua e lau paga, o le a maua e lau fanau le 50 pasene avanoa e fai ai latou ma tofi le gafa ua afaina ma atiina ae le faʻamaʻi. A faʻapea o oe ma lau paʻaga o loʻo iai le ADPKD, o avanoa a lau fanau e atiaʻe ai le faʻamaʻi.

A faʻapea o oe poʻo lou alo e lua kopi o le genes ua afaina, e ono tupu ai i se faʻamaʻi sili atu ona ogaoga o le ADPKD.

Afai o se mutated kopi o le PKD2 gene mafuaʻaga ADPKD, e ono mafua ai se sili atu le ogaoga tulaga o le faʻamaʻi nai lo le taimi o le suia i luga o le PKD1 gene mafua ai le tulaga.

Malamalama vave o le ADPKD

ADPKD o se faʻamaʻi tumau e mafua ai ona fausia cist i ou fatugaʻo.

Atonu e te le maitauina ni faʻailoga seʻi vagana ua lapoʻa pe lapoʻa tele kisi e mafua ai tiga, omiga, poʻo isi faʻailoga.

I le taimi lena, o le faʻamaʻi ono maeʻa mafua ai fatugaʻo faʻaleagaina po o isi ono oʻo faigata.

O le suʻesuʻeina ma le faʻaeteete e mafai ona fesoasoani ia te oe ma lau fomaʻi e suʻe ma togafitia le faʻamaʻi aʻo leʻi tupu se faʻamaʻi faigata.

A iai sau talaʻaga a le aiga ole ADPKD, taʻu ile fomaʻi. Latou te ono faʻasino oe i se kenerisi poʻo se keni faufautua.

A maeʻa ona suʻesuʻeina lou talaʻaga faʻafomaʻi, e ono fautuaina e lau fomaʻi, tagata faʻafanua, poʻo se faufautua o le kenera se tasi pe sili atu o mea nei:

• faʻamaoniga ole kenera e siaki ai fesuiaʻiga o gafa e mafua ai le ADPKD
• faʻataʻitaʻiga faʻataʻitaʻi e siaki ai cist i ou fatugaʻo
• toto mataitu mataituina e siaki mo maualuga toto maualuga
• suʻega mimi e siaki ai faʻailoga o faʻamaʻi fatugaʻo

O le lelei suʻesuʻega e ono faʻatagaina ai le vave iloaina ma togafitiga o le ADPKD, e mafai ona fesoasoani e puipuia ai le faʻamaia o fatugaʻo poʻo isi faʻalavelave.

Atonu e fautuaina e lau fomaʻi isi ituaiga suʻesuʻega faifai pea e iloilo ai lou soifua maloloina atoa ma vaai ai mo faʻailoga e ono alualu i luma le ADPKD. Mo se faʻataʻitaʻiga, latou te ono fautuaina oe e fai au faʻataʻitaʻiga toto e mataitu ai le soifua maloloina o ou fatugaʻo.

Le aveeseina

Ole tele o mataupu ole ADPKD e atiaʻe i tagata ua maua se tofi mai se tasi o latou matua. I le isi itu, tagata ma ADPKD ono ono pasi le mutation gene luga ia latou fanau.

A iai sau talaʻaga a le aiga ole ADPKD, e ono fautuaina e lau fomaʻi faʻataʻitaʻiga o faʻataʻitaʻiga, suʻega ole gafa, poʻo mea uma e lua e suʻesuʻe ai le maʻi.

A iai sau ADPKD, e ono fautuaina foi e lau fomaʻi le siakiina o lau fanau mo le maʻi.

E ono fautuaina foʻi e lau fomaʻi le siakiina masani o faʻalavelave.

Talanoa i lau fomaʻi e aʻoaʻo atili e uiga i suʻega ma suʻega mo le ADPKD.